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先天性肾上腺皮质增生症
...perplasia疾病代码：ICD:E27.8疾病分类：内分泌科疾病概述：先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenalcorticalhyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。...
疾病；内分泌科 -
21-羟化酶缺乏症
...]概述：21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylasedeficiency，21-OHD）是先天性肾上腺增生症（congenitaladrenalhyperplasia，CAH）中最常见的类型，是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病，呈常染色...
词条；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南；先天性肾上腺增生症；遗传性疾病 -
失盐性肾炎
...断。鉴别诊断主要应鉴别的疾病有：1.假性醛固酮减少或先天性肾性失盐综合征(1)为遗传性疾病。(2)见于新生儿，肾间质多无病变，一般随年龄增长可自行缓解。2.慢性肾上腺皮质功能减退症患者皮肤色素沉着不均匀，以皱褶、...
疾病；肾脏内科 -
先天性肾上腺生殖综合征的肥大阴蒂切除术和阴唇分离成形术
手术名称：先天性肾上腺性腺综合征的肥大阴蒂切除术和阴唇分离成形术别名：先天性肾上腺性征综合征的肥大阴蒂切除术和阴唇分离成形术；先天性肾上腺生殖综合征的肥大阴蒂切除术和阴唇分离成形术；先天性肾上腺性征异...
手术 -
先天性肾上腺性征异常症的肥大阴蒂切除术和阴唇分离成形术
手术名称：先天性肾上腺性腺综合征的肥大阴蒂切除术和阴唇分离成形术别名：先天性肾上腺性征综合征的肥大阴蒂切除术和阴唇分离成形术；先天性肾上腺生殖综合征的肥大阴蒂切除术和阴唇分离成形术；先天性肾上腺性征异...
手术 -
肾小球旁器增生综合征
...征是由离子通道基因突变引起的临床综合征。本病又称为先天性醛固酮增多症、慢性特发性低钾血症、肾小球旁器增生综合征。近年来，分子诊断学研究揭示Bartter综合征有3种不同的临床和遗传类型，即先天性Bartter综合征，典型...
疾病；内分泌科；肾上腺疾病 -
先天性醛固酮增多症
...征是由离子通道基因突变引起的临床综合征。本病又称为先天性醛固酮增多症、慢性特发性低钾血症、肾小球旁器增生综合征。近年来，分子诊断学研究揭示Bartter综合征有3种不同的临床和遗传类型，即先天性Bartter综合征，典型...
疾病；肾脏内科 -
先天性肾上腺性腺综合征的肥大阴蒂切除术和阴唇分离成形术
...英文：operativetreatmentofcongenitaladrenogenitalsyndrome手术名称：先天性肾上腺性腺综合征的肥大阴蒂切除术和阴唇分离成形术别名：先天性肾上腺性征综合征的肥大阴蒂切除术和阴唇分离成形术；先天性肾上腺生殖综合征的肥大阴蒂切...
泌尿外科手术；肾上腺手术；肾上腺性腺综合征的手术治疗；手术 -
巴特综合症
...征是由离子通道基因突变引起的临床综合征。本病又称为先天性醛固酮增多症、慢性特发性低钾血症、肾小球旁器增生综合征。近年来，分子诊断学研究揭示Bartter综合征有3种不同的临床和遗传类型，即先天性Bartter综合征，典型...
疾病；内分泌科；肾上腺疾病 -
巴特尔综合征
...征是由离子通道基因突变引起的临床综合征。本病又称为先天性醛固酮增多症、慢性特发性低钾血症、肾小球旁器增生综合征。近年来，分子诊断学研究揭示Bartter综合征有3种不同的临床和遗传类型，即先天性Bartter综合征，典型...
疾病；内分泌科；肾上腺疾病