天冬氨酰葡萄糖胺尿症
...疫科疾病概述天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病,其特征为智力低下,面容粗笨,多发性骨发育不良,周围血液中淋巴细胞内有空泡,无黏多糖尿。本病多数病人...
疾病;风湿免疫科粘多糖病
...酶和乙酰转移酶参与其降解过程,任何一种酶缺陷会造成氨基葡萄糖链的分解障碍面积聚体内并自尿中排出。根据临床表现和酶缺陷,MPS可分为Ⅰ—Ⅶ等6型,其中V型已改称为IH/S型,每型又有若干亚型。以I型为的见,临床表现...
疾病;儿科Gaucher 病
...疫科疾病概述Gaucher病(以下简称GD)是由于溶酶体内β-葡糖苷酶缺乏导致葡糖苷脂代谢障碍引起的临床病症。本病多发于有常染色体遗传背景的人群。婴儿、儿童青年成人均可发病。临床表现:1.血液系统表现为无痛性肝脾增大,...
疾病;风湿免疫科β-N-乙酰氨基葡萄糖苷酶
...pútáotánggānméi英文:β-N-acetylglucosaminidase概述:β-N-乙酰氨基葡萄糖苷酶(NAG)可水解β-N-乙酰氨基葡萄糖苷,也能水解β-N-乙酰氨基半乳糖苷。该酶广泛存在于各种组织器官、体液、血细胞中,是溶酶体中的一种酸性水解酶。...
化验及医学检查;血液生化检查;酶类测定葡萄糖脑苷脂酶缺乏症
...积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。20世纪80年代以前该病还像很多遗传病一样,无特效治疗办法。...
疾病;血液科;白细胞疾病尿N-乙酰β-D氨基葡萄糖苷酶
...敏,可用于早期肾损伤的监测和病程的观察。尿N-乙酰β-D氨基葡萄糖苷酶的医学检查:检查名称:尿N-乙酰β-D氨基葡萄糖苷酶分类:体液和排泄物检查尿液检查化验取材:尿液尿N-乙酰β-D氨基葡萄糖苷酶的测定原理:对硝基苯-N-...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查Gaucher病
...积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。20世纪80年代以前该病还像很多遗传病一样,无特效治疗办法。...
疾病;血液科;白细胞疾病脑甙病
...积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。20世纪80年代以前该病还像很多遗传病一样,无特效治疗办法。...
疾病;血液科;白细胞疾病脑苷脂沉积症
...积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。20世纪80年代以前该病还像很多遗传病一样,无特效治疗办法。...
疾病;血液科;白细胞疾病戈谢病
...积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。20世纪80年代以前该病还像很多遗传病一样,无特效治疗办法。...
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