黏脂贮积症Ⅳ型
...配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断,以检出携带者;②全面的体格检查,主要是对急性传染病,结核病,或严重的心、肝、肾疾病,泌尿道慢性炎症等可严重威胁个人或配偶健康的疾病,以及女方...
疾病;风湿免疫科黏脂贮积症Ⅰ型
...配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断,以检出携带者;②全面的体格检查,主要是对急性传染病,结核病,或严重的心、肝、肾疾病,泌尿道慢性炎症等可严重威胁个人或配偶健康的疾病,以及女方...
疾病;风湿免疫科甘露糖苷过多症
...婴幼儿及少年。目前没有其他相关内容描述。病因:遗传基因缺陷,病人体内酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是甘露糖苷贮积症的主要病因。发病机制:甘露糖苷贮积症基本的生化异常是酸性型α-甘露糖苷酶缺陷。该基因定位在19p13.2...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常甘露糖苷贮积症
...婴幼儿及少年。目前没有其他相关内容描述。病因:遗传基因缺陷,病人体内酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是甘露糖苷贮积症的主要病因。发病机制:甘露糖苷贮积症基本的生化异常是酸性型α-甘露糖苷酶缺陷。该基因定位在19p13.2...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常黏脂贮积症Ⅱ型
...体水解酶上都有特异性部位。目前认为黏脂贮积症Ⅱ型系基因突变引起的几种溶酶体酶发生识别部位缺损,也就是酶分子结构中的识别亚基异常所致。Strecker等(1976)发现此症病人组织细胞神经氨酸酶缺乏,可能该种酶缺乏与多种...
疾病;风湿免疫科黏脂贮积症Ⅲ型
...体水解酶上都有特异性部位。目前认为黏脂贮积症Ⅱ型系基因突变引起的几种溶酶体酶发生识别部位缺损,也就是酶分子结构中的识别亚基异常所致。Strecker等(1976)发现此症病人组织细胞神经氨酸酶缺乏,可能该种酶缺乏与多种...
疾病;风湿免疫科“电子”基因克隆
...nzǐ”jīyīnkèlóng英文:sillconcloning利用计算机来协助克隆基因,称为“电子”基因克隆(sillconcloning),是与定位克隆、定位候选克隆策略并列的方法之一,即采用生物信息学的方法延伸EST序列,以获得基因部分乃至全长的cDNA序...
马凡综合征
...发生本综合征。Dietz等(1991)通过家族的连锁分析,将本病基因定位于15q15~q21.3。症状体征两性发病,无种族差异,多见于儿童,也可见于成人。多数病人出生后即有症状,面容显老,表现为一种忧愁的外观,躯干纤细,肌肉不发...
疾病;心血管内科弹性痣
...个群体的风险。b.轻度风险:发病机率1∶10~1∶20。常指多基因遗传病的复发风险,要根据该病的遗传度、阈值等进行综合分析计算。c.高度风险:发病几率为1∶1~1∶10。所有单基因遗传病(常染色体显性遗传病,隐性遗传病,...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病弹力纤维假黄瘤
...个群体的风险。b.轻度风险:发病机率1∶10~1∶20。常指多基因遗传病的复发风险,要根据该病的遗传度、阈值等进行综合分析计算。c.高度风险:发病几率为1∶1~1∶10。所有单基因遗传病(常染色体显性遗传病,隐性遗传病,...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病