21-三综合征
...查用荧光素标记的21号染色体的相应片断序列的探针,与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行原位杂交(即FISH技术),在本病患者的细胞中呈现叁个21号染色体的荧光信号。典型病例根据特殊面容、智能与生长发育落后、皮纹特...
疾病;儿科染色体畸变疾病
...音:rǎnsètǐjībiànjíbìng疾病分类:内分泌科疾病概述:染色体畸变是因为先天性染色体数目异常或(和)结构畸变而形成的疾病。正常受精卵是由各含一个染色体组的精子和卵子结合而成,因此,受精卵发育形成的体细胞就具...
疾病;内分泌科MDS
...血细胞数量增多或正常,但看明显发育异常的形态改变;外周血中各系血细胞明显减少。而且演变为急性髓系白血病(acutemyeloidleukemia,AML)的危险性很高。对骨髓增生异常综合征的认识经历了一个较长的过程,从20世纪40年代开...
疾病;血液科;红细胞疾病骨髓增生异常综合症
...血细胞数量增多或正常,但看明显发育异常的形态改变;外周血中各系血细胞明显减少。而且演变为急性髓系白血病(acutemyeloidleukemia,AML)的危险性很高。对骨髓增生异常综合征的认识经历了一个较长的过程,从20世纪40年代开...
骨髓增生异常综合征
...血细胞数量增多或正常,但看明显发育异常的形态改变;外周血中各系血细胞明显减少。而且演变为急性髓系白血病(acutemyeloidleukemia,AML)的危险性很高。对骨髓增生异常综合征的认识经历了一个较长的过程,从20世纪40年代开...
疾病羊水细胞培养染色体检查
...射、环境因素影响、高龄妊娠、近亲配婚等,导致妊娠时染色体的数目、形态、结构及结合上发生变异所引起的疾病。羊水细胞的染色体检查,对染色体疾病的产前诊断具有很大的特异性意义。羊水细胞培养染色体检查的医学检...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;羊水检查爱德华兹综合征
...或称猿线)等。疾病病因绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体叁体型,少数为嵌合型和染色体断裂易位型造成的18号染色体的部分叁体。叁体型多来自高龄母亲,出生时母龄平均为32岁。易位型可起自新突变(新生性,denovo),也...
疾病;儿科产前筛查和产前诊断质量控制指标
...体综合征假阳性孕妇数+真阴性孕妇数)×100%指标三、孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测高风险孕妇接受遗传学产前诊断的比例:定义:单位时间内,孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(以下简称cffDNA检测)胎儿为目标疾病高风险的孕...
词条;法规文件;医疗机构管理;2023年版医疗质量控制指标;医疗质量控制指标骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多(MDS-EB)诊疗指南(2022年版)
...心。1.必需的检测项目。:(1)骨髓穿刺涂片::MDS患者外周血和骨髓涂片的形态学异常分为2类:原始细胞比例增高和细胞发育异常。原始细胞可分为2型:1型(EB-1)为无嗜天青颗粒的原始细胞;2型(EB-1)为有嗜天青颗粒但未...
词条;诊疗指南;2022年版诊疗指南;骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多急性粒细胞缺乏症临床路径(2017年版)
...径(2017年版)一、标准住院流程:(一)适用对象。:外周血中性粒细胞绝对值低于0.5*109/L的患者。(二)诊断依据。:《血液病诊断及疗效标准》第三版张之南沈悌主编。《血液病学》第二版张之南、郝玉书、赵永强、王建...
临床路径;2017年版临床路径;血液科临床路径