多基因遗传因素导致家族性高胆固醇血症
《柳叶刀》杂志刊登的一项研究显示,家族性高胆固醇血症(FH)患者,是由多基因因素所导致,对所有类型家族性高胆固醇血症患者家属进行级联检测,可能无法筛选出该家族中高危患病风险者,该检测仅对有已知基因突变的...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组两个基因变异加剧家族性高胆固醇血症
...最新研究发现,如果存在两个特定的基因变异,家族性高胆固醇血症患者更容易发展成重症。这一发现将有助早期诊断并开发出相关治疗方法。家族性高胆固醇血症是一种罕见的遗传性疾病,患者本身低密度脂蛋白胆固醇(俗称...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组家族性高胆固醇血症性黄瘤病LDL—R基因的突变
...中华皮肤科杂志》2007年第40卷第12期中国研究者研究了3个家族性高胆固醇血症黄瘤病家系低密度脂蛋白受体基因突变方式,初步探讨基因型与临床表型的关系。研究者对3例先证者及25个家系成员进行血脂测定、临床检查后,采用...
行业资讯;临床快报;肿瘤相关纯合性家族性高胆固醇血症研究治疗进展
...sis两家制药公司近日宣布,一项针对治疗纯合性家族性高胆固醇血症(hoFH)的3期临床实验结果显示,血脂异常在研药Mipomersen在实验中达到了主要临床终点,患者用药26周之后,他们体内的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平降低...
行业资讯;临床快报;血液Mipomersen有效治疗纯合性家族性高胆固醇血症
...sis两家制药公司近日宣布,一项针对治疗纯合性家族性高胆固醇血症(hoFH)的3期临床实验结果显示,血脂异常在研药Mipomersen在实验中达到了主要临床终点,患者用药26周之后,他们体内的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平降低...
行业资讯;临床快报;血液家族性高胆固醇血症的腹腔外周动脉血管病理改变
....4P.340-3427(北京)为了应用高分辨率彩色多普勒超声观察家族性高胆固醇血症(FH)患者腹部及外周动脉血管改变,以便为FH患者临床治疗提供有价值的依据,研究者采用彩色多普勒超声分别对5例FH家系中6名子女(先证者)及6名正常...
行业资讯;临床快报;心脑血管相关家族性高胆固醇血症双侧中耳胆固醇肉芽肿
...7日消息-马来西亚Kebangsaan大学报道,一例罕见的家族性高胆固醇血症伴有双侧中耳胆固醇肉芽肿。胆固醇肉芽肿(Cholesterolgranuloma,CG)是一个组织学概念,指一种含有胆固醇结晶和多核巨细胞的肉芽肿。多数颞骨CG是单侧的,常位...
行业资讯;临床快报;耳鼻喉科赛亚研发出筛检遗传病基因的生物芯片
台湾大约有七、八万人带有家族性高胆固醇血症的基因,以致青少年或更早就胆固醇异常,三、四十岁就罹患心脏病或中风,现在台北荣民总医院和赛亚基因科技共同研发生物芯片,可快速找出遗传疾病的异常基因,将可成为家...
医药经济;生物技术;生物芯片血癥
血癥 病名。癥病之一。《杂病源流犀烛·积聚癥瘕痃癖痞源流》:“其有脏腑虚弱,寒热失节,或风冷内停,饮食不化,周身运行之血气,适与相值,结而生块,或因跌仆,或因闪挫,气凝而血亦随结,经络壅瘀,血自不散...
医源资料库;中医词典;字母X台湾开发出高胆固醇血症筛检基因晶片
家族性胆固醇血症虽是常见的体染色体显性遗传疾病,但因症状不明显,患者常浑然不知自己的胆固醇值偏高,未加防范,往往中壮年即并发心肌梗塞等急症而逝世。台北荣民总医院及赛亚基因科技公司联手开发的基因晶片,可...
医药经济;生物技术;生物芯片