多基因遗传因素导致家族性高胆固醇血症
《柳叶刀》杂志刊登的一项研究显示,家族性高胆固醇血症(FH)患者,是由多基因因素所导致,对所有类型家族性高胆固醇血症患者家属进行级联检测,可能无法筛选出该家族中高危患病风险者,该检测仅对有已知基因突变的...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组两个基因变异加剧家族性高胆固醇血症
...中心一项最新研究发现,如果存在两个特定的基因变异,家族性高胆固醇血症患者更容易发展成重症。这一发现将有助早期诊断并开发出相关治疗方法。家族性高胆固醇血症是一种罕见的遗传性疾病,患者本身低密度脂蛋白胆固...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组纯合性家族性高胆固醇血症研究治疗进展
Genzyme和Isis两家制药公司近日宣布,一项针对治疗纯合性家族性高胆固醇血症(hoFH)的3期临床实验结果显示,血脂异常在研药Mipomersen在实验中达到了主要临床终点,患者用药26周之后,他们体内的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水...
行业资讯;临床快报;血液Mipomersen有效治疗纯合性家族性高胆固醇血症
Genzyme和Isis两家制药公司近日宣布,一项针对治疗纯合性家族性高胆固醇血症(hoFH)的3期临床实验结果显示,血脂异常在研药Mipomersen在实验中达到了主要临床终点,患者用药26周之后,他们体内的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水...
行业资讯;临床快报;血液家族性高胆固醇血症性黄瘤病LDL—R基因的突变
...中华皮肤科杂志》2007年第40卷第12期中国研究者研究了3个家族性高胆固醇血症黄瘤病家系低密度脂蛋白受体基因突变方式,初步探讨基因型与临床表型的关系。研究者对3例先证者及25个家系成员进行血脂测定、临床检查后,采用...
行业资讯;临床快报;肿瘤相关台湾开发出高胆固醇血症筛检基因晶片
...检时程,减少这种憾事发生。 此基因晶片是针对引发家族性高胆固醇血症三个特定基因加以筛检,范围缩小,时间减少。这三个特定基因分别是低密度脂蛋白接受器(LDLR)、戴脂蛋白B-100(apoB100)及PCSK9。根据国外经验,透...
医药经济;生物技术;生物芯片特殊基因控制致病胆固醇,可作治疗心脏病新方法
...LDL胆固醇——即通常人们所说的“坏胆固醇”——水平的基因,为人们阻止可以造成心脏疾病的血管斑块的形成提供了新的治疗“靶位”。 美国纽约洛克菲勒大学的KaraMaxwell和他的同事们发现了这个叫做Pcsk9的基因可以降低...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组胆固醇结石与载脂蛋白B基因多态性的关系
【摘要】 目的 探讨胆固醇结石病与载脂蛋白(Apo)B基因多态性的关系。方法 选择载脂蛋白B基因多态位点XbaⅠ、EcoRⅠ应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对101例胆固醇结石病人和50例对照者进行研究。结果...
合作平台;医学论文;特种医学及其他学科论文;实验医学心脏保护研究--预防高危患者心血管疾病的新启示
...,即胆固醇水平越低越好。第二部分主要分析降低胆固醇治疗策略,是对高危患者或是对高胆固醇患者进行治疗?对降低胆固醇治疗的目标不仅仅考虑胆固醇升高的水平,更要考虑到高危人群。对高危人群每降低胆固醇1mmol/L,...
合作平台;医学论文;外科论文;心脏外科学中国儿童青少年血脂防治专家共识
...脂血症以原发性多见,主要是由于先天基因缺陷所致。如家族性高胆固醇血症(Familialhypercholesterolemia,FH)、家族性混合型高脂血症(Familialcombinedhyperlipidemiam,FCH)、家族性载脂蛋白B100缺乏(FamilialdefevtiveapolipoproteinB100,FDB)、家...
医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2008年第8卷第1期