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出血性疾病
...的某一功能缺陷，如巨大血小板综合征，缺乏血小板膜糖蛋白Ⅰ，引起血小板粘附功能障碍。血小板无力症，缺乏血小板膜糖蛋白Ⅱb／Ⅲa，引起血小板聚集功能障碍。贮存池病，致密颗粒缺乏，引起血小板释放功能障碍。2．获...
疾病 -
糖原累积症
...果将GSD-Ⅲ分成不同亚型。治疗措施：1.糖原累积症Ⅲ型高蛋白饮食可改善生长发育状态和肌力，但最近研究认为高淀粉、标准蛋白饮食效果更好。2.糖原累积症Ⅳ型无特效疗法，高蛋白低糖饮食，加食玉米油未能阻止肝硬化进程...
疾病 -
糖原贮积病
...，小量肌肉活动不受限制，肌肉易疲劳，肌痉挛，有肌球蛋白尿。6.Ⅵ型糖原贮积病主要表现为肝大，低血糖较轻或无。7.Ⅶ型糖原贮积病运动后肌肉疼痛，痉挛，有肌球蛋白尿。轻度非球形红细胞溶血性贫血。8.磷酸酶b激酶缺...
疾病 -
神经节苷脂沉积病
...染色体隐性遗传性疾病。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。主要是婴幼儿发病，90%见于犹太人。疾病描述神经节苷脂沉积病(gangliosidosis)为一组常染色体隐性遗传性疾病。神经节苷脂...
疾病；神经内科 -
混合型肾小管性酸中毒
...能亢进，甲状旁腺功能亢进。全身免疫性疾病和高丙种球蛋白疾病：特发性高丙种球蛋白血症、多发性骨髓瘤、系统性红斑狼疮、舍格伦综合征、甲状腺炎、肝硬化、原发性胆管硬化、慢性活动性肝炎。间质性肾疾病：梗阻性肾...
疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管酸中毒 -
高密度脂蛋白-胆固醇
...se)、ApoA-ⅠMilano病、ApoA缺乏症等。②继发性：男性、高脂蛋白血症(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ型)、脑梗死、冠状动脉硬化症、肾功能不全、慢性血液透析、肝硬化、糖尿病、肥胖、慢性多关节炎、甲状腺功能异常、骨髓瘤、LCAT(卵磷...
化验及医学检查 -
叶酸缺乏神经病
...被还原和甲基化成N5-甲基四氢叶酸进入血浆，与血浆中白蛋白松散结合，转运到肝脏和其他组织，并与对叶酸有高度亲和力的叶酸受体结合。在这些组织细胞内N5-甲基四氧叶酸在维生素BSUB12/SUB的作用下脱去甲基重新结合成聚谷...
疾病；神经内科 -
Fanconi综合征
...骨质疏松、脱水、生长迟缓等；因丢失分子量小于5万的蛋白质而产生肾小管性蛋白尿。通过对氨马尿酸清除试验显示肾小管排泄功能障碍，肾小球功能基本正常或与酸中毒相比不成比例。近年有人将抗利尿激素抵抗的多尿症也...
疾病；肾内科；肾小管疾病 -
多种肾小管功能障碍性疾病
...骨质疏松、脱水、生长迟缓等；因丢失分子量小于5万的蛋白质而产生肾小管性蛋白尿。通过对氨马尿酸清除试验显示肾小管排泄功能障碍，肾小球功能基本正常或与酸中毒相比不成比例。近年有人将抗利尿激素抵抗的多尿症也...
疾病；肾内科；肾小管疾病 -
凡科尼综合征
...骨质疏松、脱水、生长迟缓等；因丢失分子量小于5万的蛋白质而产生肾小管性蛋白尿。通过对氨马尿酸清除试验显示肾小管排泄功能障碍，肾小球功能基本正常或与酸中毒相比不成比例。近年有人将抗利尿激素抵抗的多尿症也...
疾病；肾内科；肾小管疾病