世界唐氏综合征日
...对学习方式、体态特征或健康造成各种不同的影响。唐氏综合症的主要临床特征为智能障碍,其体细胞染色体有一条额外的21号染色体。发病原因尚不清楚。唐氏综合症的发生率估计是在全球出生的婴儿中1100之1至1000之1。美国每...
词条;健康日;染色体疾病;出生缺陷唐氏筛查
...正常的2个,多出来1个,就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。tips:1、唐氏筛查为可能性检查:高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿,低危人群中也有可能。2、在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群,高危人群中1~2/1...
词条;化验及医学检查;产前筛查;出生缺陷;染色体疾病产前筛查和产前诊断质量控制指标
...icháhéchǎnqiánzhěnduànzhìliàngkòngzhìzhǐbiāo基本信息:《产前筛查和产前诊断质量控制指标》由国家卫生健康委办公厅于2023年12月15日《国家卫生健康委办公厅关于印发产前筛查和产前诊断质量控制指标的通知》印发。发布通知...
词条;法规文件;医疗机构管理;2023年版医疗质量控制指标;医疗质量控制指标alstroem 综合征
...查出患者和携带者。对培养的羊水细胞生化分析、可做出产前诊断。其他辅助检查:眼底示双侧原发性视神经萎缩。听力测定示轻度神经性耳聋。静脉肾盂造影示双侧肾盂输尿管扩张。鉴别诊断以出生或出生后不久的进行性减退...
疾病;儿科阿姆斯特丹型侏儒
...,参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查...
疾病;儿科短指-球状晶体异位综合征
...:参照先天性疾病的预防方法,预防措施应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查...
疾病;儿科全国出生缺陷综合防治方案
...,婚前医学检查率达到65%,孕前优生健康检查率达到80%,产前筛查率达到70%;新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98%,新生儿听力筛查率达到90%,确诊病例治疗率均达到80%。先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管缺陷、地中海...
法规文件;出生缺陷播散性脂肪肉芽肿综合征
...防:预防参照先天性疾病预防方法。预防应从孕前贯穿至产前:1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛...
疾病;儿科伯-韦综合征
...儿童期。预防:病因仍不清楚,预防措施应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查...
疾病;儿科预防出生缺陷日
...解自己是否携带地贫基因。筛查出的高风险夫妇应当进行产前诊断,避免重型地贫儿出生。十三、及时建档立卡,定期接受产前检查孕妇应当在孕12周到医疗机构建立孕产期保健档案(册、卡),定期进行产前检查,及时掌握孕...
健康日;出生缺陷