世界唐氏综合征日
...对学习方式、体态特征或健康造成各种不同的影响。唐氏综合症的主要临床特征为智能障碍,其体细胞染色体有一条额外的21号染色体。发病原因尚不清楚。唐氏综合症的发生率估计是在全球出生的婴儿中1100之1至1000之1。美国每...
词条;健康日;染色体疾病;出生缺陷唐氏筛查
...正常的2个,多出来1个,就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。tips:1、唐氏筛查为可能性检查:高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿,低危人群中也有可能。2、在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群,高危人群中1~2/1...
词条;化验及医学检查;产前筛查;出生缺陷;染色体疾病孕中期检查
...正常的2个,多出来1个,就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。tips::1、唐氏筛查为可能性检查:高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿,低危人群中也有可能。2、在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群,高危人群中1~...
化验及医学检查全国出生缺陷综合防治方案
...群众日益增长的优生需求仍有较大差距,先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋等严重出生缺陷尚未得到有效控制,出生缺陷防治工作任重道远。二、总体要求:(一)基本原则。坚持政府主导,将出生缺陷防治融入所有健康政策,...
法规文件;出生缺陷预防出生缺陷日
...前诊断资质的医疗机构进一步检查。十七、孕期应当接受唐氏综合征产前筛查唐氏综合征患儿存在严重、不可逆的智力障碍,生活不能自理。孕妇应当在孕12-22周到医疗机构知情选择进行唐氏综合征产前筛查。35岁以上的孕妇应...
健康日;出生缺陷绒毛活检
...nicvillusbiopsy绒毛活检是一种产前检查,用来检测是否有如唐氏综合征那样的染色体异常疾病。这种检测就是从胎盘上的微小指状突起,也就是被称为绒毛的部分来获取细胞,并进行细胞遗传结构的分析。与羊水穿刺相比,绒毛活...
爱德华兹综合征
...根据研究自然流产胎儿的染色体分析估计,再发率大概比唐氏综合征要小。对于染色体易位型患儿,则需检查其父母的染色体,以确定他们之一是否是平衡易位的携带者。这种携带者再生此综合征患儿的机会较大,需进行产前诊...
疾病;儿科神经系统遗传病
...任何年龄发病,可在出生后即表现异常,如半乳糖血症和唐氏综合征(先天愚型);可在婴儿期发病如婴儿型脊肌萎缩症,儿童期发病如假肥大型肌营养不良,少年期发病如肝豆状核变性、少年型脊肌萎缩症,青年期发病如腓骨...
疾病;神经内科产前筛查和产前诊断质量控制指标
...icháhéchǎnqiánzhěnduànzhìliàngkòngzhìzhǐbiāo基本信息:《产前筛查和产前诊断质量控制指标》由国家卫生健康委办公厅于2023年12月15日《国家卫生健康委办公厅关于印发产前筛查和产前诊断质量控制指标的通知》印发。发布通知...
词条;法规文件;医疗机构管理;2023年版医疗质量控制指标;医疗质量控制指标孕早期检查
...1.颈后透明带扫描(NT扫描):(1)目的和时间如果你是唐氏综合征高危孕妇,医生可能会建议你做颈后透明带扫描。评估胎儿是否可能有唐氏综合征的筛查方法。通常在孕11~13周+6天进行。(2)方法腹部B超。但也要看宝宝和...
化验及医学检查