神经系统遗传病
...年龄发病,可在出生后即表现异常,如半乳糖血症和唐氏综合征(先天愚型);可在婴儿期发病如婴儿型脊肌萎缩症,儿童期发病如假肥大型肌营养不良,少年期发病如肝豆状核变性、少年型脊肌萎缩症,青年期发病如腓骨肌萎...
疾病;神经内科绒毛活检
...lusbiopsy绒毛活检是一种产前检查,用来检测是否有如唐氏综合征那样的染色体异常疾病。这种检测就是从胎盘上的微小指状突起,也就是被称为绒毛的部分来获取细胞,并进行细胞遗传结构的分析。与羊水穿刺相比,绒毛活检的...
世界唐氏综合征日
...音:shìjiètángshìzōnghézhēngrì每年的3月21人是世界唐氏综合征日。世界唐氏综合征日的由来:唐氏综合征是一种自然发生的染色体组合现象,历来是人体状况的一部分,存在于全球所有各区域,而且通常对学习方式、体态特征...
词条;健康日;染色体疾病;出生缺陷唐氏筛查
...果正常,才可以百分之百的排除唐氏症的可能。关于唐氏综合征:唐氏综合征属严重的出生缺陷,是最常见的一种染色体疾病。:(一)唐氏综合征又称21三体综合征,是最常见的染色体非整倍体异常,由人体细胞第21号染色体...
词条;化验及医学检查;产前筛查;出生缺陷;染色体疾病孕早期检查
...后透明带扫描(NT扫描):(1)目的和时间如果你是唐氏综合征高危孕妇,医生可能会建议你做颈后透明带扫描。评估胎儿是否可能有唐氏综合征的筛查方法。通常在孕11~13周+6天进行。(2)方法腹部B超。但也要看宝宝和子宫...
化验及医学检查老年赫珀特病
...酸、糖、磷、钾及其他电解质的丢失增多,即成人Fanconi综合征。个别病例可伴肾病综合征,以上众多的因素中以高钙血症及轻链损伤肾小管最为重要。老年人多发性骨髓瘤的临床表现:骨痛:骨痛是本病最常见的症状,发生率...
老年病科;老年人血液系统疾病;疾病老年多发性骨髓瘤
...酸、糖、磷、钾及其他电解质的丢失增多,即成人Fanconi综合征。个别病例可伴肾病综合征,以上众多的因素中以高钙血症及轻链损伤肾小管最为重要。老年人多发性骨髓瘤的临床表现:骨痛:骨痛是本病最常见的症状,发生率...
老年病科;老年人血液系统疾病老年人赫珀特病
...酸、糖、磷、钾及其他电解质的丢失增多,即成人Fanconi综合征。个别病例可伴肾病综合征,以上众多的因素中以高钙血症及轻链损伤肾小管最为重要。老年人多发性骨髓瘤的临床表现:骨痛:骨痛是本病最常见的症状,发生率...
老年病科;老年人血液系统疾病;疾病老年赫珀特氏病
...酸、糖、磷、钾及其他电解质的丢失增多,即成人Fanconi综合征。个别病例可伴肾病综合征,以上众多的因素中以高钙血症及轻链损伤肾小管最为重要。老年人多发性骨髓瘤的临床表现:骨痛:骨痛是本病最常见的症状,发生率...
老年病科;老年人血液系统疾病;疾病老年人多发性骨髓瘤
...酸、糖、磷、钾及其他电解质的丢失增多,即成人Fanconi综合征。个别病例可伴肾病综合征,以上众多的因素中以高钙血症及轻链损伤肾小管最为重要。老年人多发性骨髓瘤的临床表现:骨痛:骨痛是本病最常见的症状,发生率...
老年病科;老年人血液系统疾病;肿瘤科;老年肿瘤;疾病