白血病相关的染色体异常可能也与唐氏综合症有关
圣犹大儿童研究医院的科学家对唐氏综合症(Downsyndrome)儿童患者研究发现,这类患者染色体中出现了与急性淋巴细胞白血病(acutelymphoblasticleukemia,ALL)相关的染色体异常。这项研究发表在10月18日《NatureGenetics》的杂志上。科学家在...
行业资讯;临床快报;血液加华裔学者研究唐氏综合症获突破发现新病源基因
...裔教授领导的最新研究发现,破坏脑细胞的基因,存在于唐氏综合症(DownSyndrome)和脑退化症(Alzheimer‘sDisease,前称老人痴呆症)病者身上。而从研究唐氏综合症发现,如何阻止脑退化症患者大脑中正常基因的活力增加,是未来发展...
行业资讯;临床快报;神经科儿童外周血染色体254例分析
...例,易位型患者应检查父母染色体核型。21-三体又称唐氏综合征,是一种常见的染色体病,主要表现为生长发育迟缓,具有特殊的呆滞面容,满月脸形,眼距宽,外眼角上斜,40%患者有先天性心脏病,本文为48.93%,智力低下是本...
资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2005年第2卷第5期新技术:怀孕9周抽5ml血可筛4种病
包括最常见的唐氏综合征、导致形体和器官多种异常的爱德华氏综合征本报讯(记者伍仞通讯员周密)健康人类的染色体数量为23对,并且每一对染色体搭配成为固定的整倍(两倍)体存在,以稳定人类的健康信息和人体特质。...
医药经济;生物技术;技术要闻GABA或可成为唐氏综合征的治疗希望
唐氏综合征(DownsSyndrome)又称蒙古症,由于此症首先为英国医生Dr.J.L.Down评述,因而得名。唐氏综合征由先天染色体异常引起,患病小孩有特别的外观症状如两眼间距过大,且智力水平低于正常儿童,但目前尚无提高患者智力的...
行业资讯;临床快报;神经科高智商也会生低能儿唐氏筛查过滤缺陷儿
...达到6岁儿童水平的“世界著名神奇指挥”患的正是唐氏综合征。在今天闭幕的复旦大学与美洲华人遗传学会(ACGA)“基因组医学”国际研讨会上,市第一妇婴保健院副院长、上海市产前诊断中心主任段涛教授告诉记者,目前本...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组白血病相关的染色体异常可能也与唐氏综合症有关
圣犹大儿童研究医院的科学家对唐氏综合症(Downsyndrome)儿童患者研究发现,这类患者染色体中出现了与急性淋巴细胞白血病(acutelymphoblasticleukemia,ALL)相关的染色体异常。这项研究发表在10月18日《NatureGenetics》的杂志上。科学家在...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组唐氏综合征的高分辨率遗传
科学家发现了21号染色体的几个关键区域可能导致唐氏综合征的症状。唐氏综合征是一种影响将近1/800的儿童的一种疾病,它是由于21号染色体的全部或者部分出现遗传重复造成的。这种染色体畸形导致了一些临床症状,包括认知...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组唐氏综合症新疗法:关闭细胞内多余染色体
...号染色体第三副本上其它基因的表达,可以解决包括唐氏综合征在内的发育障碍引发的疾病。实验中使用了诱导多能干细胞,它可以发展成许多不同类型的成熟细胞,因此研究人员希望未来他们能够借此研究唐氏综合症对不同的...
医药经济;生物技术;技术要闻妊娠中期妇女唐氏筛查及产前诊断结果分析
...查产前诊断畸形妊娠中期通过母血清学指标筛查胎儿唐氏综合征、18三体综合征和神经管畸形(NTD),对提高严重先天性缺陷儿的宫内诊断率具有重要的临床价值。2006年1月~2007年12月,我们对青岛市妇女儿童医疗保健中心及青...
医源资料库;在线期刊;齐鲁医学杂志;2009年第24卷第3期