唐氏综合症新疗法:关闭细胞内多余染色体
...号染色体第三副本上其它基因的表达,可以解决包括唐氏综合征在内的发育障碍引发的疾病。实验中使用了诱导多能干细胞,它可以发展成许多不同类型的成熟细胞,因此研究人员希望未来他们能够借此研究唐氏综合症对不同的...
医药经济;生物技术;技术要闻先天性甲状腺功能低下16例误诊分析
...果发现CH临床初次误诊率高达73%,多被误诊为:婴儿肝炎综合征、贫血、佝偻病、先天性巨结肠等疾病。结论CH临床表现无特异性,但CH并非罕见,临床误诊率高,需提高对本病的认识,以降低误诊率。 【关键词】先天性甲状腺功...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2006年第3卷第1期高智商也会生低能儿唐氏筛查过滤缺陷儿
...达到6岁儿童水平的“世界著名神奇指挥”患的正是唐氏综合征。在今天闭幕的复旦大学与美洲华人遗传学会(ACGA)“基因组医学”国际研讨会上,市第一妇婴保健院副院长、上海市产前诊断中心主任段涛教授告诉记者,目前本...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组运动神经元病
...,又因其起病于成年,又称成年型脊肌萎缩症,以有别于婴儿期或少年期发病的婴儿型和少年型脊肌萎缩症,后两者多有家族遗传因素,临床表现与病程也有所不同,此外不予详述。倘病变主要累及延髓肌者,称为进行性延髓麻...
求医问药;疾病大全;背部“唐氏筛查”高危孕妇复查或将遭受皮肉之苦
...。 主管部门下禁令叫停基因测序临床应用 “唐氏综合征”又称先天愚型综合征,是一种较为常见的染色体疾病,60%的胎儿会在早期流产,存活者有明显的智能落后、面容特殊、生长发育障碍和多发畸形。我省每年约降生...
医药经济;生物技术;技术要闻第四节 运动神经元病
...,又因其起病于成年,又称成年型脊肌萎缩症,以有别于婴儿期或少年期发病的婴儿型和少年型脊肌萎缩症,后两者多有家族遗传因素,临床表现与病程也有所不同,此外不予详述。倘病变主要累及延髓肌者,称为进行性延髓麻...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经病学第一节 智能低下
...体畸变与基因突变等均可引起,常见者有先天愚型、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、半乳糖血症,Niemann-Pick病等。 2.感染性疾病:包括各种病毒及细菌等对...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学FISH技术在未培养羊水间期细胞产前诊断1例先天愚型的研究
...KeywordsD-FISHunculturedfluidcellprenataldiagnosismongolian 21三体综合征(Trisomy21syndrome)又称先天愚型或唐氏综合征。发病率占所有染色体疾病中的首位,是产前诊断中常见的疾病。约95%的病人为单纯性,3%~4%为易位型,其余为嵌合型...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2004年第1卷第2期日本唐氏综合征患儿15年来倍增
...社电日本妇产科医学会4月19日发表调查报告说,日本唐氏综合征患儿数目过去15年间增加了1倍多。妇产科医学会认为,这是由于随着高龄妊娠增加,怀上唐氏综合征胎儿的孕妇也在增多。唐氏综合征又称先天愚型,是胎儿21号染...
行业资讯;临床快报;待分类信息美专业机构建议各年龄段孕妇都进行唐氏筛查
...美孕妇建议,不论年龄是否超过35岁,都应该接受唐氏综合征(又称先天愚型)筛查。针对医院一般将35岁以上的高龄孕妇列为筛查重点的做法,文章指出,虽然孕妇年龄越大,胎儿患唐氏综合征的几率就越高,但由于这种...
行业资讯;临床快报;妇科与产科