吞噬功能缺陷病
...类患儿多形核白细胞数低于5.0×108/L,表现了频繁感染。周期性中性粒细胞减少症,则按15~35天为一周期(平均21天)的反复减少,减少期为数天,数量可下降至5.0×107/L。伴有胰腺不全的中性粒细胞减少症(Shwachman综合征或全身播散...
疾病;风湿免疫科线粒体病
...网膜色素变性,常伴心脏传导阻滞、小脑性共济失调、CSF蛋白增高、神经性耳聋和智能减退等。(3)线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征:40岁前起病,儿童期发病较多。表现突发的卒中样发作,如偏瘫、偏盲或皮...
疾病;神经内科男性性早熟
...l/L,雌二醇<75.0pmol/L。真性性早熟时,LH、FSH升高,并有周期性变化,未完全建立周期性反馈关系之前出现昼夜波动,夜间睡眠时升高。特发性性早熟患儿血清FSH、LH、睾酮及雌二醇含量均较正常同龄儿升高,但由于正常高限与...
疾病;内分泌科脂肪营养不良
...往往伴随着一系列的代谢紊乱,包括甲状腺性高代谢、高蛋白血症、高脂血症、高胰岛素血症、胰岛素抵抗和非酮症高糖血症。由于其高糖血症明显地与胰岛素的分泌有关,因此Lawrence将该综合征称为脂肪营养不良性糖尿病。脂...
疾病;肾脏内科神经棘红细胞增多症
...增多的家族性肌萎缩性舞蹈病,Levin-Critchley综合征,无β-脂蛋白血症,Mcleod综合征,Bassem-Kornzweig综合征,aeanthoeytosis,betaripoproteinemia疾病代码ICD:G25.8疾病分类神经内科疾病概述神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis,NA)或棘红细胞增多症(ae...
疾病;神经内科α-地中海贫血
...-thalassemia;α-thalassemia疾病别名α-地贫,α-海洋性贫血,α-珠蛋白生成障碍贫血疾病代码ICD:D56.0疾病分类儿科疾病概述地中海贫血(alphathalassaemia)(简称地贫)又称海洋性贫血(thalassemia),据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白...
疾病;儿科特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
...克。(2)GnRH脉冲治疗:应用便携式蠕动泵设定间歇时间、周期性皮下注射GnRH是治疗IHH的一种重要而有效的方法。间隔时间一般设定为90~120min,每次皮下注射的剂量为GnRH(10肽)5~25μg或25ng/kg。男性患者连续应用,一般3个月后会出...
疾病;内分泌科进行性肌萎缩
...因尚不明。相关基因位点突变可引起其表达产物肌膜结构蛋白的缺陷和异常而致病。对进行性肌营养不良症的不同类型、不同亚型的分子机制也有了新的认识。其中以Duchenne型和Becker型肌营养不良(DMD,BMD)的研究最为深入。Duxh...
进行性肌营养不良
...因尚不明。相关基因位点突变可引起其表达产物肌膜结构蛋白的缺陷和异常而致病。对进行性肌营养不良症的不同类型、不同亚型的分子机制也有了新的认识。其中以Duchenne型和Becker型肌营养不良(DMD,BMD)的研究最为深入。Duxh...
进行性肌营养不良症
...因尚不明。相关基因位点突变可引起其表达产物肌膜结构蛋白的缺陷和异常而致病。对进行性肌营养不良症的不同类型、不同亚型的分子机制也有了新的认识。其中以Duchenne型和Becker型肌营养不良(DMD,BMD)的研究最为深入。Duxh...
神经内科;骨骼肌疾病;疾病