同型胱氨酸尿症对小儿智力有影响吗?
同型胱氨酸尿症是一种含硫氨基酸(蛋氨酸)的先天代谢障碍疾病,本病的表现由不同的酶蛋白或辅酶缺乏所引起。 由于胱硫酶缺乏而引起的同型胱氨酸尿症最多见,小儿初生时为正常,起病多在出生后5~9月之间。主要的症...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;小儿智力发育300问同型胱氨酸尿症
【概述】同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸过程吕由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。国内已有报道。【诊断】根据临床表现以及实验检查。①尿同型胱...
求医问药;疾病手册;儿科晶体源性青光眼临床分析
...晶体脱位6例,包括Marfan综合征3例,Marchesani综合征2例,同型胱氨酸尿症1例,均为双眼发病,男4例,女2例,年龄13~29岁,平均19岁。 1.2临床表现(1)晶体膨胀性青光眼22例,均为老年性白内障膨胀期,发病急,视力在原有...
医源资料库;在线期刊;中华现代眼科学杂志;2005年第2卷第6期晶体源性青光眼临床分析
...晶体脱位6例,包括Marfan综合征3例,Marchesani综合征2例,同型胱氨酸尿症1例,均为双眼发病,男4例,女2例,年龄13~29岁,平均19岁。 1.2临床表现(1)晶体膨胀性青光眼22例,均为老年性白内障膨胀期,发病急,视力在原有...
医源资料库;在线期刊;中华现代耳鼻喉杂志;2005年第2卷第6期先天性青光眼
...蛛指综合征。2.球形晶体短指综合征,Marchesani综合征。3.同型胱氨酸尿症(homocystinuria):是一种隐性遗传性代谢紊乱,眼部表现主要是晶体移位、瞳孔阻滞而引起继发性青光眼。4.Sturge-Webel综合征:眼部改变注要是青光眼、脉络...
求医问药;疾病手册;眼科正确认识神经系统遗传代谢病
...。 10.手足指:肢端粗大见于甲状腺病,肢体细长见于同型胱氨酸尿症(类Marfan综合征),多指畸形见于Laurence-Moon-Biedl综合征等。 11.脊柱:脊柱畸形见于各型粘多糖累积病(I型最常见)。 神经系统遗传代谢病的诊断和一般...
合作平台;医学论文;内科学论文;神经病学风湿病分为哪几类?
...缔组织病:属于遗传性结构蛋白病,包括马凡氏综合征、同型胱氨酸尿症、爱当氏综合征(分为10个亚型)、先天性成骨不全(分为4个亚型)、弹力蛋白遗传病 8粘膜贮积症:包括三个亚型 9血色素沉着症 10威尔森症(...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;风湿病防治340问第三节 基因突变致酶活性异常
...发生改变而导致胱硫醚尿症。胱硫醚合成酶的缺乏可导致同型胱氨酸尿症。图4-25吡多醇-5-磷酸(PLP)作为多种酶的辅酶形式示意图 (7)多种酶缺陷引起的疾病:有些遗传性代谢缺陷,在某一患者不只一种酶缺陷。例如...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础晶体异位和脱位
...见表1)。表1 三种综合征比较Marfan综合征Marchesani综合征同型胱氨酸尿症晶状体脱位向上方,发生年龄不一定,可为先天性,形态正常多向下方,发生于25岁以后,呈球形多向下方,多发生于幼年或25岁以前,形态可正常或呈球...
求医问药;疾病手册;眼科第四节 遗传咨询的病例举例
...隐性遗传(AR)的则较多见,如苯酮尿症、半乳糖血症、同型胱氨酸尿症、溶酶体贮积症(尤其是粘多糖病)、小头畸形等。这类疾病约占MR的5%左右。X连锁隐性遗传病引起智力低下者首推G6PD缺乏症,导致新生儿黄疸诱发核黄...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础