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同型胱氨酸尿症
拼音：tóngxíngguāngānsuānniàozhèng概述：同型胱氨酸尿症（homocystinuria）是蛋氨酸过程吕由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。国内已有报道。诊断：根据临床表...
疾病 -
高胱氨酸尿症
拼音：gāoguāngānsuānniàozhèng英文：homocystinuria疾病别名同型胱氨酸尿症,假性Marfan综合征疾病代码ICD:E72.8疾病分类神经内科疾病概述高胱氨酸尿症或称同型胱氨酸尿症(homocystinuria)，又称假性Marfan综合征，是含硫氨基酸代谢病之一...
疾病；神经内科 -
晶状体异位和脱位
...脱位多为遗传病，如见于Marfan综合征、Marchesani综合征和同型胱氨酸尿症。1、晶状体全脱位晶状体悬韧带全部断裂，晶状体可脱位至：（1）前房内：晶状体多沉下前房下方，晶状体直径比位于正常位置时小，但凸度增加，边缘带...
疾病；眼科 -
尿蛋氨酸(Met)
...人微量～60μmol／d。化验结果意义：增高：胱氨酸尿症，同型胱氨酸尿症，酪氨酸代谢病等。化验取材：尿液化验方法：尿液其他检测化验类别一：尿液检查化验类别二：尿液其他检测参考资料：《新编临床检验与检查手册》、...
化验及医学检查 -
遗传性代谢缺陷病
...路代谢产物大量蓄积，如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症、半乳糖血症等，通常都呈现累积物导致的中毒症状，常见者如呕吐、嗜睡、昏迷、生长发育迟滞、低血糖、高氨血症和酮、酸中毒等，其发病...
疾病；内分泌科 -
先天性青光眼
...蛛指综合征。2.球形晶体短指综合征，Marchesani综合征。3.同型胱氨酸尿症（homocystinuria）：是一种隐性遗传性代谢紊乱，眼部表现主要是晶体移位、瞳孔阻滞而引起继发性青光眼。4.Sturge-Webel综合征：眼部改变注要是青光眼、脉络...
疾病；眼科疾病；青光眼 -
发育性青光眼
...蛛指综合征。2.球形晶体短指综合征，Marchesani综合征。3.同型胱氨酸尿症（homocystinuria）：是一种隐性遗传性代谢紊乱，眼部表现主要是晶体移位、瞳孔阻滞而引起继发性青光眼。4.Sturge-Webel综合征：眼部改变注要是青光眼、脉络...
疾病；眼科疾病；青光眼 -
短指-球状晶体异位综合征
...视网膜色素变性及视神经萎缩。鉴别诊断与Marfan综合征和同型胱氨酸尿症相鉴别。治疗方案本病征无特殊治疗，预防和早期治疗青光眼以行周边虹膜切除术，术后联合缩瞳剂为宜。病程较久者，需行抗青光眼手术，晶体完全脱位...
疾病；儿科 -
氨基酸尿症
...基酸代谢病种类繁多，苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）和同型胱氨酸尿症（homocystinuria）单独叙述，此处仅对遗传性酪氨酸血症及Hartnup病加以简介。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有...
疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病 -
氨基酸病
...基酸代谢病种类繁多，苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）和同型胱氨酸尿症（homocystinuria）单独叙述，此处仅对遗传性酪氨酸血症及Hartnup病加以简介。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有...
疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病