变异性卟啉症

拼音：biànyìxìngbǔlínzhèng疾病别名南非遗传性卟啉症混合性卟啉症疾病分类皮肤性病科疾病概述变异性卟啉症又称南非遗传性卟啉症、混合性卟啉症、混合性肝性卟啉症和遗传性迟发性卟啉症等，它具迟发性皮肤卟啉症类似皮...

遗传性粪卟啉症

拼音：yíchuánxìngfènbǔlínzhèng英文：hereditarycoproporphyrin疾病分类：皮肤性病科疾病概述：遗传性粪卟啉症：极罕见，主要为急性腹痛及神经精神症状。疾病描述：遗传性粪卟啉症是罕见的一型肝性卟啉病，系常染色体显性遗传...

急性间歇性卟啉症

拼音：jíxìngjiānxiēxìngbǔlínzhèng英文：acuteintermittentporphyria疾病别名Waldenstrom综合征急性间歇性卟啉症疾病分类皮肤性病科疾病概述肝性血卟淋病综合征又称Waldenstrom综合征、急性间歇性卟啉症。本征是由于肝内卟啉代谢紊乱所...

先天性红细胞生成性卟啉症

拼音：xiāntiānxìnghóngxìbāoshēngchéngxìngbǔlínzhèng英文：CEP;congenitalerythropoieticporphyria疾病别名先天性光敏性卟啉症、先天性卟啉症疾病分类皮肤性病科疾病概述先天性红细胞生成性卟啉症极少见，常伴红齿或牙质显出红色荧光...

红细胞生成性粪卟啉症

拼音：hóngxìbāoshēngchéngxìngfènbǔlínzhèng英文：Erythropoieticcoproporphyria疾病分类：皮肤性病科疾病概述：红细胞生成性原卟啉症多见于5岁以内男孩，主要表现为光敏感，尿中无原卟啉。疾病描述：文献报道其体征和症状与EPP相类...

肝性红细胞生成性卟啉症

拼音：gānxìnghóngxìbāoshēngchéngxìngbǔlínzhèng英文：hepatoerythropoieticporphyria疾病分类：皮肤性病科疾病概述：肝性红细胞生成性卟啉症极少见，常伴红齿或牙质显出红色荧光，成人常伴多毛或色素沉着。疾病描述：肝性红细胞生...

卟啉症

拼音：bǔlínzhèng英文：porphyria疾病分类：皮肤性病科疾病概述：卟啉症是卟啉代谢异常的疾病，多数属遗传疾病。发作时大量排出尿卟啉Ⅲ的类型是显性遗传，可侵犯中枢神经。排出卟啉Ⅰ的类型是隐性遗传，卟啉沉积在组织...

红细胞生成性原卟啉症

拼音：hóngxìbāoshēngchéngxìngyuánbǔlínzhèng英文：erythrohepaticprotoporphyria;erythropoieticprotoporphyria疾病分类：皮肤性病科疾病概述：红细胞生成性原卟啉症为常染色体显性遗传,过量原卟啉产生光敏性皮肤损害。疾病描述：1953年Kosenew...

先天性遗传性红细胞生成性卟啉症

概述：红细胞生成性卟啉病又称为红细胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述，又称Gunther病。红细胞生成性卟啉病是一种罕见的遗传性疾病，患儿出生时或出生后不久发病，临床有严重残毁性光敏...

红细胞肝性原卟啉症

概述：红细胞生成性原卟啉病（erythropoieticprotoporphyria，EPP）于1953年才被首次描述，当时Kosenew等称之为“不典型的夏令水疱病”。1961年，Magnus等确定它是一独立的卟啉病并命名为EPP。红细胞生成性原卟啉病属于常染色体显性遗...