点状骨骺发育不良
...骼生长不良,以软骨的不规则钙化为特征。患者四肢发育异常,关节畸形,有皮肤损害,有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或心血管系统的缺陷。常染色体隐性遗传可导致本病Ⅰ型,常染色体显性遗传为本病Ⅱ型,前者畸形较...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良先天性点状软骨发育不良
...骼生长不良,以软骨的不规则钙化为特征。患者四肢发育异常,关节畸形,有皮肤损害,有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或心血管系统的缺陷。常染色体隐性遗传可导致本病Ⅰ型,常染色体显性遗传为本病Ⅱ型,前者畸形较...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良先天性钙化性软骨发育不良
...骼生长不良,以软骨的不规则钙化为特征。患者四肢发育异常,关节畸形,有皮肤损害,有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或心血管系统的缺陷。常染色体隐性遗传可导致本病Ⅰ型,常染色体显性遗传为本病Ⅱ型,前者畸形较...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良骨骺点状发育不良
...骼生长不良,以软骨的不规则钙化为特征。患者四肢发育异常,关节畸形,有皮肤损害,有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或心血管系统的缺陷。常染色体隐性遗传可导致本病Ⅰ型,常染色体显性遗传为本病Ⅱ型,前者畸形较...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良多发性骨骺发育异常
...因学:病因不明。为先天性异常。临床表现:主要表现为髋关节、膝关节的疼痛,活动受限,行走困难,呈摇摆步态。肩关节活动也受限。骨端常粗大、少数病人有关节屈曲畸形或关节松弛。手变短,手指变粗,身材短小。由于...
疾病多发性骨骺发育不良
...,即使在同一家族中表现也不同。患者一般出生时无明显异常,2岁以后逐渐出现症状。走路较晚,步态不稳,出现膝内、外翻,关节疼痛,功能受限,6~7岁时可出现脊柱侧凸。四肢短,身材矮小,形如侏儒,但面部、头颅正常...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良进行性骨干发育异常
...为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点,表现为长管骨内、外骨膜异常增生,致使骨皮质增厚,骨干增粗和髓腔变窄,骨硬化基础上,可见斑状骨密度减低区。骨骺一般正常,但亦可受累,故有人主...
先天性股骨发育不全
...发育不全。最常见的PFFD表现为股骨近端部分骨骼缺损,髋关节不稳定,肢体短缩畸形,并伴有其他部位的异常。多数PFFD病儿,特别是双侧病变者均有伴发畸形,如腓骨半肢畸形和膝关节十字韧带发育不全、先天性马蹄内翻足、...
疾病全髋关节置换术加速康复临床路径(2023年版)
...jiāsùkāngfùlínchuánglùjìng(2023niánbǎn)基本信息:《全髋关节置换术加速康复临床路径(2023年版)》由国家卫生健康委办公厅于2023年9月20日《国家卫生健康委办公厅关于印发骨科有关手术加速康复临床路径(2023年版)的通知...
词条;法规文件;医疗机构管理;2023年版临床路径;临床路径;骨科;全髋关节置换术;骨科临床路径进生性骨干发育不全
...为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点,表现为长管骨内、外骨膜异常增生,致使骨皮质增厚,骨干增粗和髓腔变窄,骨硬化基础上,可见斑状骨密度减低区。骨骺一般正常,但亦可受累,故有人主...