癌基因
拼音:áijīyīn英文:oncogene;cancergene癌基因是英文oncogene的译名,onco源于希腊字onkos,意思是肿瘤。顾名思义,癌基因是一类会引起细胞癌变的基因。其实,癌基因有其正常的生物学功能,主要是刺激细胞正常的生长,以满足细...
基因血卟啉病性周围神经病
...血红素生物合成过程中,因某些与卟啉代谢有关的酶发生基因缺陷,而导致酶的活性降低,使卟啉及卟啉前体在体内聚积。该病遍及全世界及所有民族,发病在男性更为多见,但最近由于妇女使用口服避孕药,绝经后服用雌激素...
疾病;神经内科RNA致瘤病毒
...分生转化的。①急性转化病毒:这类病毒含有从细胞的原癌基因转导的病毒癌基因,如src,abl,myb等,这些病毒感染细胞后,将以其病毒RNA为模板通过逆转录酶合成的DNA片断整合(integration)到宿主的DNA链中并表达,导致细胞的转...
病毒;病原微生物Gunther病
...是一种常染色体隐性遗传的疾病。尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的基因位于第10号染色体的长臂,至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷,其中以第217位点上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突变型最为多见,占突变总...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病红细胞生成卟啉
...是一种常染色体隐性遗传的疾病。尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的基因位于第10号染色体的长臂,至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷,其中以第217位点上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突变型最为多见,占突变总...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病红细胞生成性尿卟啉病
...是一种常染色体隐性遗传的疾病。尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的基因位于第10号染色体的长臂,至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷,其中以第217位点上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突变型最为多见,占突变总...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病先天性光敏感性卟啉病
...是一种常染色体隐性遗传的疾病。尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的基因位于第10号染色体的长臂,至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷,其中以第217位点上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突变型最为多见,占突变总...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病红细胞生成性卟啉病
...是一种常染色体隐性遗传的疾病。尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的基因位于第10号染色体的长臂,至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷,其中以第217位点上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突变型最为多见,占突变总...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病先天性遗传性红细胞生成性卟啉症
...是一种常染色体隐性遗传的疾病。尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的基因位于第10号染色体的长臂,至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷,其中以第217位点上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突变型最为多见,占突变总...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病crigler-najjar 综合征
...,由Crigler-Najjar于1952年首先报道。患者是致criglel-najjar型基因的纯合子。新生儿出生后迅速出现黄疸,多在出生后1~4天即有显着黄疸,胆红素浓度可高达289~816μmol/L,90%为非结合胆红素;由于非结合胆红素对脑组织有亲和力,...
疾病