女性的青春期延迟
...摄入小剂量性激素后则恢复正常。Baumann报道一种新型的矮小症,为单一性GH缺乏,继发于GHRH受体(GHRHR)基因的失活性突变。在印度次大陆3个无关联的家族中发现其GHRHR的细胞外端(E72X或E50X)存在同一无义突变。而在巴西东北部人群...
疾病;内分泌科安苏萌
...生长激素rhGH.可用于:◆特纳氏综合症◆内源性生长激素缺乏或不足引起的生长失败◆性早熟导致的身材矮小◆慢性肾功能不全导致的生长发育障碍◆成人生长激素缺乏所致的生理改变适应症:1.内源性生长激素缺乏或不足引起...
矮小症临床路径(2019年版)
...:ǎixiǎozhènglínchuánglùjìng(2019niánbǎn)基本信息:《矮小症临床路径(2019年版)》由国家卫生健康委办公厅于2019年12月29日《国家卫生健康委办公厅关于印发有关病种临床路径(2019年版)的通知》(国卫办医函〔2019〕933号)...
临床路径;2019年版临床路径;小儿内科临床路径垂体性矮小病
...做检查框限“A”、“B”、“C”,以除外其他原因的矮小症。
疾病生长激素缺乏症
...指标,两者分泌模式与GH不同,呈非脉冲式分泌,故甚为稳定,其浓度在5岁以下小儿甚低,且随年龄及发育表现较大,青春期达高峰,女童比男童早两年达高峰,目前一般可作为5岁到青春发育期前儿童GHD筛查检测,该指标有一...
疾病;儿科黏多糖贮积症Ⅷ型
...素,此两种己糖胺硫酸酯酶共同存在。Morquio综合征可能缺乏半乳糖胺结合的硫酸,而本型可能存在着与前葡萄胺结合的硫酸有特异性,因而造成黏多糖成分蓄积于组织细胞并引起相应的临床症状。病理:同黏多糖贮积症Ⅳ型。...
疾病;风湿免疫科克汀病
...两种:1.地方性克汀病:这是由于某一地区自然环境中缺乏微量元素——碘,影响甲状腺素的合成,引起“大粗脖”,这种病多见于山区。母亲由于缺碘患这种病后,供应胎儿的碘不足,致胎儿期甲状腺激素合成不足,可影响...
疾病散发性呆小病
...肿。出牙晚,甲状腺缺如、不肿大,属甲状腺激素合成酶缺乏者可肿大心率慢,血压低,肌肉松弛,腹大有脐疝,站立时腹外凸。步态蹒跚,手足宽短、呈方形。智能落后,性发育迟缓。疾病病因:患儿先天性甲状腺功能不全所...
疾病;内分泌科垂体功能减低
...长释放素刺激试验,可鉴别病变在下丘脑或垂体。盲童的矮小症者应考虑有视隔发育不全(septo-opticdysplasia),视乳头发育不全或视神经发育不全等。脑电图可证明隔发育不全,常伴有各种内分泌异常。还有单一中门齿、鼻中隔...
疾病垂体性侏儒症
...可适当选拍晚1个年龄段。鉴别诊断1.非内分泌因素引起的矮小症(1)体质性矮小症:不是疾病,有阳性家族史,出生时身高、体重正常,儿童期生长一直迟缓,青春发育延迟,青春发育期生长加速,一部分人不明显,成人后身高正...
疾病;内分泌科