遗传性高尿酸血症
...突变,导致患儿体内嘌呤代谢的酶,即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏,继而导致嘌呤更新代谢加速,出现高尿酸血症。患儿全部是男性,女性为基因携带者。临床特点是精神发育迟滞、痉挛性脑瘫、舞蹈...
疾病;神经内科痛风与高尿酸血症
...合征候群,揭示了痛风和嘌呤代谢酶,次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)的关系。近年来,利用分子生物学技术,发现痛风与基因突变或基因丢失有关。20世纪80年代,临床医生发现了一种新的现象,并将之称为“细胞能...
疾病;风湿性疾病痛风和高尿酸血症
...合征候群,揭示了痛风和嘌呤代谢酶,次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)的关系。近年来,利用分子生物学技术,发现痛风与基因突变或基因丢失有关。20世纪80年代,临床医生发现了一种新的现象,并将之称为“细胞能...
疾病;风湿性疾病;风湿免疫科高尿酸血症和痛风
...合征候群,揭示了痛风和嘌呤代谢酶,次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)的关系。近年来,利用分子生物学技术,发现痛风与基因突变或基因丢失有关。20世纪80年代,临床医生发现了一种新的现象,并将之称为“细胞能...
疾病;风湿性疾病次黄嘌呤
...脱氨酶或亚硝酸的作用由腺嘌呤脱氨生成,也能通过核苷磷酸化酶使肌苷发生磷酸解而失成。通过黄嘌呤氧比酶可被氧化成尿酸,认为这是嘌呤碱的主要分解途经。
生物学核苷酸
...苷酸。生物大分子核酸的结构单位。系核苷中戊糖羟基被磷酸酯化而形成的核苷磷酸酯。核苷酸的分类:根据戊糖不同,核苷酸分两大类:核糖核苷酸和脱氧核糖核苷酸。核苷酸是核酸的结构单元。核糖核苷酸组成核糖核酸(简...
次黄嘌呤核苷酸
...。是嘌呤核苷酸的一种。缩写为IMP。由次黄嘌呤、核糖、磷酸各1分子结合所成,易溶于水,能为乙醇所沉淀。放置的肌肉中含量较多。肌肉的腺苷酸是腺苷酸脱氨酶作用脱氨生成的。在生物体内,认为它是嘌呤核苷酸合成的共...
生物学次黄苷酸
...。是嘌呤核苷酸的一种。缩写为IMP。由次黄嘌呤、核糖、磷酸各1分子结合所成,易溶于水,能为乙醇所沉淀。放置的肌肉中含量较多。肌肉的腺苷酸是腺苷酸脱氨酶作用脱氨生成的。在生物体内,认为它是嘌呤核苷酸合成的共...
腺嘌呤核苷酸
...ān英文:adenylicacid腺嘌呤核苷酸adenylicacid是腺嘌呤核苷的磷酸酯。已知有2′-,3′-,5′-三种异构体,腺苷酸的磷酸键是低能键。(1)5′-腺苷酸亦称腺苷5′-磷酸、腺苷一磷酸(AMP),广泛分布于生物体。早年为G.Embden和M...
生物学尿酸
...所致。b.高蛋白饮食、酒精性饮料过量。C.酶异常:a.PRPP(磷酸核糖焦磷酸合成)活性亢进型。b.HGPRT(次黄嘌呤鸟嘌呤转磷酸核糖基酶)部分缺乏型。D.继发性嘌呤合成亢进:a.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症。b.HGPRT(次黄嘌呤鸟嘌呤转磷酸核糖...
化验及医学检查