半合子
...音:bànhézǐ英文:hemizygote半合子指虽然具有二组相同的染色体组,但有一个或多个基因是单价的,没有与之相对应的等位基因,这种合子称为半合子。例如果蝇雄体系由一对不同的XY性染色体所决定的,在雄果蝇中X染色体上的...
生物学APC抵抗
...。(4)因子Ⅴ基因分析大多有FⅤLeiden。诊断评析:(1)虽然抗活化的蛋白C症(APCD)与静脉血栓密切相关,但并非APCD者必定发生血栓。欧美国家的调查表明在正常高加索人群中APCD的发生率可高达15%,但有相当一部分患者可终...
血液科;出血和血栓性疾病;遗传性抗凝血因子缺乏抗活化的蛋白C症
...。(4)因子Ⅴ基因分析大多有FⅤLeiden。诊断评析:(1)虽然抗活化的蛋白C症(APCD)与静脉血栓密切相关,但并非APCD者必定发生血栓。欧美国家的调查表明在正常高加索人群中APCD的发生率可高达15%,但有相当一部分患者可终...
血液科;出血和血栓性疾病;遗传性抗凝血因子缺乏单基因遗传病
...由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同,均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下,显性基因性状表达极其轻微,甚至临床不能查出,这种情况称为失显(nonpenetrance)。由于外显...
疾病HLA基因复合体
...为淋巴细胞鉴定的抗原(lymphocytedefinedantigen,LD抗原)。虽然HLA的基因分型技术发展很快,但目前仍不能完全取代血清学分型法和细胞分型法(详见第二十八章)。
青少年及小儿卵巢肿瘤
...(以外胚层成分最多)构成。细胞及分子遗传学研究表明,虽然畸胎瘤组织的核型为46,XX,但其与宿主的核型却存在遗传学差异。染色体着丝粒的核异质性研究发现,女性宿主多表现为杂合子核型,而畸胎瘤组织则多为纯合子核型...
疾病;妇产科社会知觉
...生人时,如火车上的旅伴,入学第一天碰到的新同学等,虽然对他们的个性、能力、品德等一无所知,却会因为这种初次相交留下很深的印象。这一印象主要受到外表的影响,即他人的容貌、衣着、动作、表情、谈吐等。从第一...
心理学与精神病学遗传性肾炎
...为女性还有一条正常的同源染色体(杂合子),而男性却无(半合子)。20世纪80年代中后期一些学者开始该致病基因定位探索,一致发现定位于X染色体长臂中段(Xq22)。但是,这是什么基因突变当时并不清楚,直至1990年Myers等才证实这...
疾病;肾脏内科遗传性慢性肾炎
...性还有一条正常的同源染色体(杂合子),而男性却无(半合子)。20世纪80年代中后期一些学者开始该致病基因定位探索,一致发现定位于X染色体长臂中段(Xq22)。但是,这是什么基因突变当时并不清楚,直至1990年Myers等才证...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病遗传性进行性肾炎
...性还有一条正常的同源染色体(杂合子),而男性却无(半合子)。20世纪80年代中后期一些学者开始该致病基因定位探索,一致发现定位于X染色体长臂中段(Xq22)。但是,这是什么基因突变当时并不清楚,直至1990年Myers等才证...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病