神经系统先天性疾病
...损、多发性骨发育障碍(又称脂肪软骨营养不良症、Hurler综合征),系由于先天性黏多糖代谢缺陷引起。锁骨颅骨骨化不全为一种少见的遗传性综合征。颅骨中线部分骨化迟缓,前囟、额缝和矢状缝经久不闭合;双侧锁骨完全或大...
疾病;神经内科神经垂体营养不良综合征
概述:肥胖性生殖无能综合征又称Fröhlich综合征(Fröhlichsyndrome)、Babinski-Fröhlich综合征、Leaunois-Cleret综合征、肥胖性生殖无能性营养不良症、脑性肥胖症。1901年Fröhlich首次报道1例肥胖性腺发育不全、生长障碍伴尿崩症的14岁男...
疾病;妇科;不孕症及生殖无能综合征神经源性性腺低功能综合征
概述:肥胖性生殖无能综合征又称Fröhlich综合征(Fröhlichsyndrome)、Babinski-Fröhlich综合征、Leaunois-Cleret综合征、肥胖性生殖无能性营养不良症、脑性肥胖症。1901年Fröhlich首次报道1例肥胖性腺发育不全、生长障碍伴尿崩症的14岁男...
疾病;妇科;不孕症及生殖无能综合征神经纤维瘤病
...嵴细胞发育异常导致多系统损害。本病可归类于神经皮肤综合征,根据临床表现和基因定位,分为神经纤维瘤病Ⅰ型(NFⅠ)和Ⅱ型(NFⅡ)。疾病描述神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)为常染色体显性遗传病,是基因缺陷使神经嵴细胞...
疾病;神经内科神经科一般常规
...出现自发性或反射性去皮质强直或去脑强直。⑤“闭锁”综合征(locked-insyndrome):四肢瘫,缄默,只能用睁、闭眼及眼球上下转动来表示意识存在。呼吸注意呼吸气味(酒味、烂水果味、尿味等),观察呼吸的深浅、频率,节律是否...
染色体异常
...色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。症状体征Down综合征(Down’ssyndrome)也称21叁体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见的染色体...
疾病;神经内科交感神经功能亢进
...出,同侧面部多汗。此称为波—佩(PourfourcluPeitit)二氏综合征。下丘脑后方病变或刺激时出现双侧瞳孔散大。3.眩晕、耳鸣、头痛、眼震、短暂性黑蒙、转动颈部可诱发,此称为后部颈交感神经综合征(Barre-lieou氏综合征)。4....
疾病智力迟缓
...低于同龄水平,同时伴有社会适应困难为主要特征的一种综合征。智商(IQ)低于人群均值2.0标准差(人群的IQ均值定为100,一个标准差的IQ值为15),一般IQ在70(或75)以下即为智力明显低于平均水平。适应性行为包括个人生活...
精神发育迟缓
...低于同龄水平,同时伴有社会适应困难为主要特征的一种综合征。智商(IQ)低于人群均值2.0标准差(人群的IQ均值定为100,一个标准差的IQ值为15),一般IQ在70(或75)以下即为智力明显低于平均水平。适应性行为包括个人生活...
精神科;疾病;精神障碍;神经发育障碍弱智
...低于同龄水平,同时伴有社会适应困难为主要特征的一种综合征。智商(IQ)低于人群均值2.0标准差(人群的IQ均值定为100,一个标准差的IQ值为15),一般IQ在70(或75)以下即为智力明显低于平均水平。适应性行为包括个人生活...