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神经系统先天性疾病
...损、多发性骨发育障碍(又称脂肪软骨营养不良症、Hurler综合征)，系由于先天性黏多糖代谢缺陷引起。锁骨颅骨骨化不全为一种少见的遗传性综合征。颅骨中线部分骨化迟缓，前囟、额缝和矢状缝经久不闭合；双侧锁骨完全或大...
疾病；神经内科 -
神经纤维瘤病
...嵴细胞发育异常导致多系统损害。本病可归类于神经皮肤综合征，根据临床表现和基因定位，分为神经纤维瘤病Ⅰ型(NFⅠ)和Ⅱ型(NFⅡ)。疾病描述神经纤维瘤病(neurofibromatosis，NF)为常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞...
疾病；神经内科 -
大脑发育不全
...低于同龄水平，同时伴有社会适应困难为主要特征的一种综合征。智商（IQ）低于人群均值2.0标准差（人群的IQ均值定为100，一个标准差的IQ值为15），一般IQ在70（或75）以下即为智力明显低于平均水平。适应性行为包括个人生活...
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神经元蜡样脂褐质沉积症
...力低下，无视网膜的累及症状。有的婴儿表现为类似Rett综合征的临床症状，患者表现为智能和语言发育倒退，不伴有癫痫和视网膜变性。2.晚期婴儿型NCL及其变异型(1)经典的晚期婴儿型NCL，CLN2：发病年龄在2～4岁半，耐药性癫痫...
疾病；神经内科 -
大脑性瘫痪
...名：脑性瘫痪,婴儿脑性瘫痪,大脑性麻痹,先天性运动障碍综合征,脑性麻痹,痉挛性两侧麻痹,infantilecerebralpalsy疾病代码：ICD：G80.9疾病分类：神经内科疾病概述：大脑性瘫痪（cerebralparalysiscerebralpalsy）是指因高级中枢神经失去或缺...
中医学；中医骨伤科；中医病名；中医诊断学；疾病；神经内科 -
智力迟缓
...低于同龄水平，同时伴有社会适应困难为主要特征的一种综合征。智商（IQ）低于人群均值2.0标准差（人群的IQ均值定为100，一个标准差的IQ值为15），一般IQ在70（或75）以下即为智力明显低于平均水平。适应性行为包括个人生活...
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弱智
...低于同龄水平，同时伴有社会适应困难为主要特征的一种综合征。智商（IQ）低于人群均值2.0标准差（人群的IQ均值定为100，一个标准差的IQ值为15），一般IQ在70（或75）以下即为智力明显低于平均水平。适应性行为包括个人生活...
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精神发育迟缓
...低于同龄水平，同时伴有社会适应困难为主要特征的一种综合征。智商（IQ）低于人群均值2.0标准差（人群的IQ均值定为100，一个标准差的IQ值为15），一般IQ在70（或75）以下即为智力明显低于平均水平。适应性行为包括个人生活...
精神科；疾病；精神障碍；神经发育障碍 -
神经垂体营养不良综合征
概述：肥胖性生殖无能综合征又称Fröhlich综合征（Fröhlichsyndrome）、Babinski-Fröhlich综合征、Leaunois-Cleret综合征、肥胖性生殖无能性营养不良症、脑性肥胖症。1901年Fröhlich首次报道1例肥胖性腺发育不全、生长障碍伴尿崩症的14岁男...
疾病；妇科；不孕症及生殖无能综合征 -
精神缺陷
...低于同龄水平，同时伴有社会适应困难为主要特征的一种综合征。智商（IQ）低于人群均值2.0标准差（人群的IQ均值定为100，一个标准差的IQ值为15），一般IQ在70（或75）以下即为智力明显低于平均水平。适应性行为包括个人生活...