苯丙酮尿症合并West综合征的临床分析
...并West综合征(Westsyndrome,WS)的发生率及临床特征,明确低苯丙氨酸饮食和抗痫药物联合治疗的重要性。方法503例PKU患者中62例合并WS,男41例,女21例。PKU的诊断年龄为4个月~7岁。血苯丙氨酸浓度为20~38.5mg/dl。除8例患者在开始...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2005年第2卷第8期苯丙酮尿症的筛查和治疗进展
【关键词】苯丙氨酸;苯丙酮尿症;四氢生物蝶呤苯丙酮尿症是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一,是为数不多的可治性、遗传性、代谢性疾病,能通过限制苯丙氨酸的摄入量进行治疗。本文对苯丙酮尿症的筛查及治疗情况进行...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2010年第7卷第2期富阳市新生儿疾病筛查14554例资料分析
...省儿童医院接受治疗。CH采用优甲乐口服治疗,PKU则用低苯丙氨酸饮食治疗。本市新生儿疾病筛查中心定期对这些患儿进行随访。目前接受治疗的CH患儿10例,年龄最大的3岁7个月,PKU患儿1例,为20个月,这些患儿除1例CH患儿由于...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2005年第2卷第8期30.2遗传病的营养治疗
...30.2.1氨基酸代谢遗传性疾病 (1)苯丙酮尿症与其他苯丙氨酸血症苯丙酮悄症(phenylketonuria,PKU)是遗传性氨基酸代谢异常中研究最多的疾病。属于常染色体隐性遗传病。病者血中苯丙氨酸显著升高。根据苯丙氨酸血症的严重...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学苯丙酮尿症具淀粉样变病特征
...—化学生物学》的一项报告显示,科学家发现症状表现为苯丙氨酸浓度升高的代谢疾病苯丙酮尿症(PKU)具有淀粉样变病的显著特点,包括有毒蛋白纤维的增加。在PKU病变中,苯丙氨酸的累积一直被认为会产生神经毒性,但人们...
行业资讯;临床快报;内分泌代谢默克:脑病药物KuvanIIIb期研究达主要终点
...该研究根据儿科研究方案开展。研究中,患者随机分配至苯丙氨酸限制饮食或Kuvan(10mg/kg/天)+苯丙氨酸限制饮食治疗26周,研究的主要终点是经过26周治疗后,各组对苯丙氨酸的耐受性。次要终点包括研究期间血液中苯丙氨酸含...
药品天地;专业药学;药学研究默克脑病药物KuvanIIIb期研究已达主要终点
...该研究根据儿科研究方案开展。研究中,患者随机分配至苯丙氨酸限制饮食或Kuvan(10mg/kg/天)+苯丙氨酸限制饮食治疗26周,研究的主要终点是经过26周治疗后,各组对苯丙氨酸的耐受性。次要终点包括研究期间血液中苯丙氨酸含...
药品天地;专业药学;药学研究四氢生物蝶呤负荷试验诊断四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症的临床研究
...005Vol.43No.5P.335-3395(上海)为了探讨四氢生物蝶呤(BH4)反应性苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症的临床诊断方法,进一步了解其临床特征,为该型患儿应用BH4药物治疗提供科学依据,研究者73例高苯丙氨酸血症(HPA)患儿,男47例,女26例,平...
行业资讯;临床快报;小儿科蓟县新生儿先天性代谢性疾病筛查25901例结果分析
...体检予以确诊。 1.2.2PKU的筛查检测指标为足跟血片的苯丙氨酸(phe)含量。实验室采用荧光法[2]使用Neo-Phenylalanine定量试剂盒,荧光读书仪(FluoroskanAscent)及相关配置,以上均来自芬兰Labsystem公司。凡经初筛及原血片复检2次phe≥2...
医源资料库;在线期刊;中华现代医院管理杂志;2012年第10卷第7期2005年乐清市新生儿疾病筛查结果分析
...激素等变化已较明显时得以早期诊断,从而可以早期进行治疗,避免患儿重要脏器如脑、肝、骨等不可回逆性的损害所导致的死亡或生长及智能发育的落后。我国将先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)作为主要筛...
医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2006年第5卷第9期