免疫缺陷病
...感染,胸腺和骨髓发育不良,淋巴细胞和中性粒细胞下降2.其他联合免疫缺陷病①Nezelof综合征婴幼儿常染色体隐性遗传反复感染,胸腺和淋巴组织发育不良,淋巴细胞少②共济失调性毛细血管扩张症1岁男,女常染色体隐性遗传胸腺发育...
生物学;疾病迪格奥尔格综合症
...CR/LAN/IDD、柠檬酸盐转运蛋白基因(CTP)和DGCR6等。DGS还有其他染色体位点异常,包括单倍体10q13,18q21和17p13,9q双倍体及同源染色体18q。迪格奥尔格综合征的临床表现:由于胎儿甲状旁腺机能减退和低血钙,新生儿出现手足搐搦...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病Di George综合征
...CR/LAN/IDD、柠檬酸盐转运蛋白基因(CTP)和DGCR6等。DGS还有其他染色体位点异常,包括单倍体10q13,18q21和17p13,9q双倍体及同源染色体18q。迪格奥尔格综合征的临床表现:由于胎儿甲状旁腺机能减退和低血钙,新生儿出现手足搐搦...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病第三、四咽囊综合征
...CR/LAN/IDD、柠檬酸盐转运蛋白基因(CTP)和DGCR6等。DGS还有其他染色体位点异常,包括单倍体10q13,18q21和17p13,9q双倍体及同源染色体18q。迪格奥尔格综合征的临床表现:由于胎儿甲状旁腺机能减退和低血钙,新生儿出现手足搐搦...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病乔治综合征
...CR/LAN/IDD、柠檬酸盐转运蛋白基因(CTP)和DGCR6等。DGS还有其他染色体位点异常,包括单倍体10q13,18q21和17p13,9q双倍体及同源染色体18q。迪格奥尔格综合征的临床表现:由于胎儿甲状旁腺机能减退和低血钙,新生儿出现手足搐搦...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病迪格奥尔格综合征
...CR/LAN/IDD、柠檬酸盐转运蛋白基因(CTP)和DGCR6等。DGS还有其他染色体位点异常,包括单倍体10q13,18q21和17p13,9q双倍体及同源染色体18q。迪格奥尔格综合征的临床表现:由于胎儿甲状旁腺机能减退和低血钙,新生儿出现手足搐搦...
疾病小儿免疫缺陷疾病
...。CD11a、b、c单克隆抗体染色可证实有无粘附分子缺乏。5.其他检测(1)血常规:淋巴细胞绝对计数1×109/L除外继发性因素后,提示严重联合免疫缺陷病(SCID)或胸腺发育不全。淋巴细胞计数正常不能排除SCID。男性患儿血小板数量减...
疾病;儿科吞噬功能缺陷病
...金黄色葡萄球菌、沙雷菌、大肠埃希杆菌和假单胞菌等。其他症状有鼻炎、结膜炎、皮炎、肝脓肿等。病人一般发育延迟。2.Chédiak-Higashi综合征,本病为一罕见的累及多脏器的常染色体隐性基因的遗传病。临床上表现为:反复性...
疾病;风湿免疫科神经系统先天性疾病
...系统异常为发育障碍所致。有些胚胎期脑组织异常可不伴其他组织、器官缺陷,可能由于在所有的器官系统中神经系统发育和成熟所需的时间最长,因而对围生期和分娩时各种因素的影响易感性较高。理论上各种原因所致的发育...
疾病;神经内科重症肌无力样综合征
...青霉胺(penicillamine)的病人出现的重症肌无力。(2)抗生素、其他药物及自然环境毒素所致的肌无力:许多药物可作用于突触前或突触后结构导致肌无力综合征或加重MG症状,肝肾疾病患者同时服用几种药物最易发生。两种最重要的...
疾病;神经内科