高雪病

...Bloodgroupglycosphingolipids）。脑中堆积葡萄糖脑苷脂来源于神经节苷脂（Tanglioside）；此外，由于神经鞘脂类是哺乳动物细胞膜的组成部分，因此蓄积的葡萄糖脑苷脂尚可来自体内各种组织如肝、肾和肌肉组织等。正常人每克脾组织...

研究发现某基因变异会使患帕金森氏症风险飙升

日本科学家最新研究发现，负责编码合成葡糖脑苷脂酶的基因发生变异的人罹患帕金森氏症的风险比普通人高２７倍。这一研究成果将有助于研究帕金森氏症的病理，寻找新的预防和治疗方法。东京大学、神户大学等机构的研究...

基因变异增大患帕金森氏症风险

日本科学家最新研究发现，负责编码合成葡糖脑苷脂酶的基因发生变异的人罹患帕金森氏症的风险比普通人高27倍。这一研究成果将有助于研究帕金森氏症的病理，寻找新的预防和治疗方法。东京大学、神户大学等机构的研究人...

肌阵挛性小脑协调不能研究进展

...红斑肌阵挛综合征）［9］。　　较少见的有:Gaucher病;GM2神经节苷脂沉积症，生物素反应性脑病，运动性肌阵挛-肾脏损害综合征，齿状核红核-苍白球丘脑底核萎缩，Ekbom综合征（PME、痴呆、脂肪瘤、骨骼畸形），May-White综合征（P...

第三节　肝胆疾病

...的分解代谢障碍可分别引起脑苷脂沉积症（如高雪病）和神经节苷脂沉积症。　　高雪（Gaucher）病，也称脑苷脂沉积症，是由于常染色体隐性遗传所致体内β-葡萄糖苷酶缺乏而引起的脑苷脂分解代谢障碍。主要累及肝、脾、淋...

神经节苷脂治疗糖尿病周围神经病变45例临床分析

【关键词】神经节苷脂　糖尿病　　糖尿病周围神经病变是糖尿病常见的并发症，也是引起糖尿病患者致残的常见原因，有效的治疗方法尚不多。单唾液酸神经节苷脂(GM1)具有增强体内营养因子作用，减缓或中断周围神经髓鞘脱...

葡糖脑苷脂沉积病影响小儿智力吗？

葡糖脑苷脂沉积病又称高雪氏病，是一种家族性糖脂代谢疾病，其特点为β-葡糖苷酶缺乏，致使葡糖脑苷脂蓄积在网状内皮细胞中，肝、脾、淋巴结、骨髓和中枢神经系统是其主要侵犯部位。　　本病病理改变急性婴儿型的脑血...

GM2神经节苷脂病影响小儿智力吗？

GM2神经节苷脂病又称脑黄斑变性症，是氨基己糖苷酶的缺乏，不能将GM2神经节苷脂分子上的己糖分解掉，致使脑内GM2蓄积的一种疾病。本病根据缺乏氨基己糖苷酶同功酶A、B不同分为婴儿型、Ⅱ型和Ⅲ型。婴儿型由于缺乏同功酶A...

第十三章　神经、精神疾病的生物化学--第一节　概述

...鞘糖脂主要存在于脑灰质中，其脂酸通常为硬脂酸。脑内神经节苷脂的N-脂酰鞘氨醇部分有疏水性，糖基部分有亲水性。神经节苷脂中含数目不等的唾液酸分子，唾液酸可起屏蔽作用，抵御神经节苷脂被糖苷酶酶解，现已从脑组...

戈谢病1例

...2天，放弃治疗，自动出院。2讨论戈谢氏病又名葡萄糖脑苷脂沉积病，是因β-葡萄糖脑苷脂酶减少或缺乏，使葡萄糖脑苷脂不能分解成半乳糖脑苷脂或葡萄糖和N-酰基鞘氨醇，因而葡萄糖脑苷脂在单核巨噬细胞系统中大量沉积，...