研究发现某基因变异会使患帕金森氏症风险飙升

日本科学家最新研究发现，负责编码合成葡糖脑苷脂酶的基因发生变异的人罹患帕金森氏症的风险比普通人高２７倍。这一研究成果将有助于研究帕金森氏症的病理，寻找新的预防和治疗方法。东京大学、神户大学等机构的研究...

高雪病

...Bloodgroupglycosphingolipids）。脑中堆积葡萄糖脑苷脂来源于神经节苷脂（Tanglioside）；此外，由于神经鞘脂类是哺乳动物细胞膜的组成部分，因此蓄积的葡萄糖脑苷脂尚可来自体内各种组织如肝、肾和肌肉组织等。正常人每克脾组织...

基因变异增大患帕金森氏症风险

日本科学家最新研究发现，负责编码合成葡糖脑苷脂酶的基因发生变异的人罹患帕金森氏症的风险比普通人高27倍。这一研究成果将有助于研究帕金森氏症的病理，寻找新的预防和治疗方法。东京大学、神户大学等机构的研究人...

肌阵挛性小脑协调不能研究进展

...的睡眠时快速眼动睡眠消失，说明睡眠周期被破坏，并伴全身性肌阵挛发作，脑电图上快速眼动睡眠阶段被阵发的棘波代替，经椎动脉注射异戊巴比妥可暂时抑制棘波，表明小脑和脑干在疾病的发生和发展过程中起作用。Benassi...

第三节　肝胆疾病

...的分解代谢障碍可分别引起脑苷脂沉积症（如高雪病）和神经节苷脂沉积症。　　高雪（Gaucher）病，也称脑苷脂沉积症，是由于常染色体隐性遗传所致体内β-葡萄糖苷酶缺乏而引起的脑苷脂分解代谢障碍。主要累及肝、脾、淋...

神经节苷脂治疗糖尿病周围神经病变45例临床分析

【关键词】神经节苷脂　糖尿病　　糖尿病周围神经病变是糖尿病常见的并发症，也是引起糖尿病患者致残的常见原因，有效的治疗方法尚不多。单唾液酸神经节苷脂(GM1)具有增强体内营养因子作用，减缓或中断周围神经髓鞘脱...

黄瘤

...表现为黄色、桔黄色或棕红色丘疹、结节或斑块。常伴有全身性脂质代谢紊乱和心血管系统等损害，可原发也可继发于其他系统性疾病。病因高脂蛋白血症是黄瘤生成的主要原因，患者血浆脂质中过度增高的胆固醇、甘油三酯和...

葡糖脑苷脂沉积病影响小儿智力吗？

葡糖脑苷脂沉积病又称高雪氏病，是一种家族性糖脂代谢疾病，其特点为β-葡糖苷酶缺乏，致使葡糖脑苷脂蓄积在网状内皮细胞中，肝、脾、淋巴结、骨髓和中枢神经系统是其主要侵犯部位。　　本病病理改变急性婴儿型的脑血...

黄瘤

...表现为黄色、桔黄色或棕红色丘疹、结节或斑块。常伴有全身性脂质代谢紊乱和心血管系统等损害，可原发也可继发于其他系统性疾病。【诊断】根据皮损的特点、特别是损害的颜色和分布易于诊断。重要的是在于确定有无伴随...

GM2神经节苷脂病影响小儿智力吗？

GM2神经节苷脂病又称脑黄斑变性症，是氨基己糖苷酶的缺乏，不能将GM2神经节苷脂分子上的己糖分解掉，致使脑内GM2蓄积的一种疾病。本病根据缺乏氨基己糖苷酶同功酶A、B不同分为婴儿型、Ⅱ型和Ⅲ型。婴儿型由于缺乏同功酶A...