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CM1神经节苷脂沉积症
...型低。CM1神经节苷脂贮积症的临床表现：Ⅰ型：Ⅰ型又称全身性神经节苷脂贮积症，亦称婴儿型。其特点是：（1）严重的脑变性，多于2岁内死亡。（2）神经元、肝、脾和其他组织细胞及肾小球上皮细胞中神经节糖苷贮积。（3...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
CM1神经节苷脂贮积症
...型低。CM1神经节苷脂贮积症的临床表现：Ⅰ型：Ⅰ型又称全身性神经节苷脂贮积症，亦称婴儿型。其特点是：（1）严重的脑变性，多于2岁内死亡。（2）神经元、肝、脾和其他组织细胞及肾小球上皮细胞中神经节糖苷贮积。（3...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
CM1黑蒙性白痴
...型低。CM1神经节苷脂贮积症的临床表现：Ⅰ型：Ⅰ型又称全身性神经节苷脂贮积症，亦称婴儿型。其特点是：（1）严重的脑变性，多于2岁内死亡。（2）神经元、肝、脾和其他组织细胞及肾小球上皮细胞中神经节糖苷贮积。（3...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
CM1家族黑矇性白痴
...型低。CM1神经节苷脂贮积症的临床表现：Ⅰ型：Ⅰ型又称全身性神经节苷脂贮积症，亦称婴儿型。其特点是：（1）严重的脑变性，多于2岁内死亡。（2）神经元、肝、脾和其他组织细胞及肾小球上皮细胞中神经节糖苷贮积。（3...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
CM1 神经节苷脂贮积症
...)将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。症状体征1.Ⅰ型又称全身性神经节苷脂贮积症，亦称婴儿型。其特点是：(1)严重的脑变性，多于2岁内死亡。(2)神经元、肝、脾和其他组织细胞及肾小球上皮细胞中神经节糖苷贮积。(3)表现有Hu...
疾病；风湿免疫科 -
神经节苷脂沉积病
...chénjībìng英文：Gangliosidestoragedisease;Gangliosidosis疾病别名全身性神经节苷脂病,神经节苷脂沉积症,黑蒙性白痴,假性Hurler病,Tay-Sachs病,Sandhoff病疾病代码ICD:G75.1疾病分类神经内科疾病概述神经节苷脂沉积病(gangliosidosis)为一组常染色...
疾病；神经内科 -
高雪病
...Bloodgroupglycosphingolipids）。脑中堆积葡萄糖脑苷脂来源于神经节苷脂（Tanglioside）；此外，由于神经鞘脂类是哺乳动物细胞膜的组成部分，因此蓄积的葡萄糖脑苷脂尚可来自体内各种组织如肝、肾和肌肉组织等。正常人每克脾组织...
疾病 -
Austin型幼儿脑硫脂病
...内可见有沉积物质。在小脑齿状核、下丘脑、丘脑、基底神经节、脑桥、脊髓前角细胞、脊神经根神经节细胞和视网膜神经节细胞内，可见有细胞质包涵体，其内含有异染性物质。在偏光显微镜下，异染性物质呈黄、绿二色性，...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
Austin型异染性脑白质营养不良
...内可见有沉积物质。在小脑齿状核、下丘脑、丘脑、基底神经节、脑桥、脊髓前角细胞、脊神经根神经节细胞和视网膜神经节细胞内，可见有细胞质包涵体，其内含有异染性物质。在偏光显微镜下，异染性物质呈黄、绿二色性，...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
Austin 型幼儿脑硫脂病
...内可见有沉积物质。在小脑齿状核、下丘脑、丘脑、基底神经节、脑桥、脊髓前角细胞、脊神经根神经节细胞和视网膜神经节细胞内，可见有细胞质包涵体，其内含有异染性物质。在偏光显微镜下，异染性物质呈黄、绿二色性，...
疾病；风湿免疫科