Gaucher 病
...血流障碍,多发生在肝、脾、骨、中枢神经系统。Gaucher病是常染色体遗传的等位基因性疾病。目前已发现Gaucher病时有至少40多个基因的突变,基因突变型与表现型关系还不清楚。临床上Gaucher病可分3型:①婴儿型:起病早伴肝脾...
疾病;风湿免疫科GPI
...,红细胞寿命缩短引起溶血性贫血。过去这些疾病被称为先天性非球形红细胞溶血性贫血。大多数酶缺乏疾病不是酶蛋白含量缺乏,而是与血红蛋白病类似,因酶蛋白缺陷(酶病)所致。酶失活等功能性改变,可迅速引起等量的...
化验及医学检查;血液生化检查;酶类测定肺动脉瓣关闭不全
...述:心脏瓣膜病是由于炎症、粘液样变性、退行性改变、先天性畸形、缺血性坏死、创伤等原因引起的单个或多个瓣膜结构(包括瓣叶、瓣环、腱索取或者乳头肌)的功能或结构异常,导致瓣某狭窄和(或)关闭不全。心室和主...
疾病;心血管内科红细胞葡萄糖磷酸异构酶
...,红细胞寿命缩短引起溶血性贫血。过去这些疾病被称为先天性非球形红细胞溶血性贫血。大多数酶缺乏疾病不是酶蛋白含量缺乏,而是与血红蛋白病类似,因酶蛋白缺陷(酶病)所致。酶失活等功能性改变,可迅速引起等量的...
化验及医学检查先天性肝内胆管囊状扩张症
...ofintrahepaticduct疾病代码ICD:Q44.5疾病分类肝胆外科疾病概述先天性肝内胆管囊状扩张症又称交通性肝内胆管囊状扩张症、Caroli病,1958年法国学者Caroli详细描述了与胆道系统沟通性多发性肝内胆管囊状张症,病变范围主要累及肝胆...
疾病;肝胆外科弱智
...失,也有少数家族是非平衡易位之故。性染色体畸变:如先天睾丸发育不全症(Klinefelter综合征)为男性多了一个X染色体。若女性丢失一个性染色体X,表现为先天性卵巢发育不全(Turner综合征)。还有核型为XXX或XO/XXX嵌合体。...
精神缺陷
...失,也有少数家族是非平衡易位之故。性染色体畸变:如先天睾丸发育不全症(Klinefelter综合征)为男性多了一个X染色体。若女性丢失一个性染色体X,表现为先天性卵巢发育不全(Turner综合征)。还有核型为XXX或XO/XXX嵌合体。...
精神幼稚
...失,也有少数家族是非平衡易位之故。性染色体畸变:如先天睾丸发育不全症(Klinefelter综合征)为男性多了一个X染色体。若女性丢失一个性染色体X,表现为先天性卵巢发育不全(Turner综合征)。还有核型为XXX或XO/XXX嵌合体。...
智力薄弱
...失,也有少数家族是非平衡易位之故。性染色体畸变:如先天睾丸发育不全症(Klinefelter综合征)为男性多了一个X染色体。若女性丢失一个性染色体X,表现为先天性卵巢发育不全(Turner综合征)。还有核型为XXX或XO/XXX嵌合体。...
智力残疾
...失,也有少数家族是非平衡易位之故。性染色体畸变:如先天睾丸发育不全症(Klinefelter综合征)为男性多了一个X染色体。若女性丢失一个性染色体X,表现为先天性卵巢发育不全(Turner综合征)。还有核型为XXX或XO/XXX嵌合体。...