先天性胫骨缺如
...:该畸形复杂,治疗亦很困难。通常根据胫骨缺如类型、单侧病变还是双侧病变,选择治疗方法。如系单侧Ⅰ型胫骨缺如,同时有股骨远端发育不良者,应在2~3岁时作膝关节离断,装配假体。双侧胫骨Ⅰ型缺如者,应选择Brown...
疾病先天性多发性关节挛缩症
...及手指畸形。其肱三头肌力较强,而肱二肌力减弱或完全缺失。被动牵拉和石膏矫形不仅不能矫正肘伸直型畸形,还可能引起关节软骨坏死、关节内粘连使肘关节僵直加重。因为肘伸直畸形对患儿发挥上肢功能有很大的影响,如...
疾病医疗事故分级标准(试行)
...等医疗事故:死亡。(二)一级乙等医疗事故:重要器官缺失或功能完全丧失,其他器官不能代偿,存在特殊医疗依赖,生活完全不能自理。例如造成患者下列情形之一的:1、植物人状态;2、极重度智能障碍;3、临床判定不能...
法规文件先天性股骨发育不全
...983)九级分类法,依照其严重程度,即从股骨近端完全性缺失(Ⅰ级)到轻度的股骨发育不良(Ⅸ级),为分类的顺序,PappasⅡ级相当于AitkenD型;PappasⅢ级相当于AitkenB型;PappasⅣ级和Ⅴ级相当于AitkenA型(表12.26.1.3.2-0-1)。Kalamc...
疾病Farmer手术治疗先天性𧿹内翻
...几度内翻,重者可高达90°的内翻。先天性𧿹内翻通常为单侧,但常伴有一种或多种下列畸形:①第1跖骨短粗;②多余骨或趾;③外侧4个跖骨中有一个或多个内翻畸形;④𧿹趾与第1跖骨基底内侧有一条较硬的纤维束带。对此畸...
小儿外科手术;儿童足部畸形的手术;手术Farmer手术治疗先天性拇内翻
...几度内翻,重者可高达90°的内翻。先天性𧿹内翻通常为单侧,但常伴有一种或多种下列畸形:①第1跖骨短粗;②多余骨或趾;③外侧4个跖骨中有一个或多个内翻畸形;④𧿹趾与第1跖骨基底内侧有一条较硬的纤维束带。对此畸...
手术先天性先天性肾囊肿瘤病
...子女不发病也不会隔代遗传。病因:多囊肾的病因是基因缺失。其中90%成年型多囊肾患者的异常基因位于16号染色体的短臂,称为ADPKD1基因,基因产物尚不清楚。该区域的许多编码基因已被阐明并被克隆,可望在不久的将来,ADPK...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形先天性听骨链畸形
...习语言。临床表现1.自幼听力减退,无其他耳症状、多为单侧患病。2.鼓膜多正常。听力检查为传导性聋。3.可伴外耳畸形或身体其他部位先天性畸形。诊断依据1.发育异常引起的多为单侧,镫骨畸形。2.自幼听力减退,无其他耳...
先天性色素缺乏
...性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发、眼睛等不形成黑色素的一种异常现象。动物:白化病大多不...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病先天性卵巢发育不全综合征
...高,③X染色体结构畸变型:一条X染色体长臂和或者短臂缺失,如46,Xdel(Xq)或46,Xdel(Xp),还有X等染色体,如46,Xi(Xq)或46,Xi(Xp)。治疗方案改善其成人期最终身高和性征发育,保证患儿心理健康。争取早期确诊,尽...
疾病;儿科