先天性肌强直
...Thomsen’sdisease疾病代码ICD:G71.1疾病分类神经内科疾病概述先天性肌强直(congenitalmyotonia)是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型。一般于婴幼儿期发病,AD遗传型多在婴...
疾病;神经内科强直性肌营养不良
...也有用内分泌制剂作为对症治疗的。疾病描述:强直性肌营养不良由Delege(1890)首先描述。肌强直表现受累的骨骼肌收缩后松驰显著延迟,导致明显的肌肉僵硬,肌电图出现特征性连续高频电位放电现象。症状体征:1、强直性...
疾病;神经内科先天性副肌强直症
拼音:xiāntiānxìngfùjīqiángzhízhèng疾病别名Eulenberg病,先天性副肌强直疾病代码ICD:G71.1疾病分类神经内科疾病概述先天性副肌强直症特点是在寒冷程度尚不足以影响正常人活动的情况下,发生全身肌肉强直和无力,寒冷环境中肌...
疾病;神经内科Schwartz-Jampel氏综合征
...dystrophy)是一组多系统受累的常染色体显性遗传性疾病。先天性婴儿型生后即可发病,特征为受累骨骼肌萎缩、无力、强直,早期出现面部表情肌无力是重要表现,有“斧头状面容”和“鹅颈”,肌强直影响平滑肌、内分泌和神...
疾病进行性肌萎缩
概述:进行性肌营养不良症(progressivemyodystrophy)是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病,其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起,多发生于儿童和青少年,其临...
进行性肌营养不良
概述:进行性肌营养不良症(progressivemyodystrophy)是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病,其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起,多发生于儿童和青少年,其临...
进行性肌营养不良症
...liángzhèng英文:progressivemusculardystrophy(PMD)概述:进行性肌营养不良症(progressivemyodystrophy)是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病,其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传...
神经内科;骨骼肌疾病;疾病第一批罕见病目录
...性肌无力综合征CongenitalMyasthenicSyndrome22先天性肌强直(非营养不良性肌强直综合征)CongenitalMyotoniaSyndrome(Non-DystrophicMyotonia,NDM)23先天性脊柱侧弯CongenitalScoliosis24冠状动脉扩张病CoronaryArteryEctasia25先天性纯红细胞再生障碍性贫血Diamo...
词条;罕见病局限性骨化性肌炎
...组织,就可以出现异位骨化。进行性骨化性肌炎:是一种先天性疾病,在纤维组织内有反复的发炎,每次发炎后在肌腱和肌肉纤维间隔内发生骨化。所有横纹肌均可被波及。异位骨化和进行性骨化性肌炎并非由直接损伤引起,亦...
疾病;肿瘤科;骨肿瘤;恶性骨肿瘤创伤性骨化性肌炎
...组织,就可以出现异位骨化。进行性骨化性肌炎:是一种先天性疾病,在纤维组织内有反复的发炎,每次发炎后在肌腱和肌肉纤维间隔内发生骨化。所有横纹肌均可被波及。异位骨化和进行性骨化性肌炎并非由直接损伤引起,亦...
疾病;肿瘤科;骨肿瘤;恶性骨肿瘤