先天性肌强直
...Thomsen’sdisease疾病代码ICD:G71.1疾病分类神经内科疾病概述先天性肌强直(congenitalmyotonia)是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型。一般于婴幼儿期发病,AD遗传型多在婴...
疾病;神经内科先天性副肌强直症
...续数分钟到数天。强直和无力在活动后加重,这一特点与先天性肌强直症截然相反,这也是Eulenburg称为副肌强直的原因。在一些家系中可仅有无力,而无强直,这种无力类似于原发性周期性瘫痪,可以口服钾诱发。体格检查:可...
疾病;神经内科强直性肌营养不良
...稍前屈。部分病人可有讲话及吞咽困难。肌强直分布不如先天性肌强直那样广泛,多限于上肢肌肉和舌肌。肌萎缩与肌强直之间并无明显的关系。大部分病人有白内障、多汗、秃发、基础代谢率下降、肺活量减少、消瘦、月经不...
疾病;神经内科假性肥大
...肌假肥大。病理、肌电图、CPK等大致同Duchenne型。(二)先天性肌强直(myotonicacongenita)见于儿童早期,为常染色体显性遗传。主要临床特征为全身肌肉强直和肥大。表现为肢体活动僵硬。动作苯掘,静止休息后或寒冷环境中症...
疾病肌电图检查
...检查适用于:1.肌源性疾病废用性肌萎缩、重症肌无力、先天性肌强直和强直性肌营养不良等。2.神经源性疾病运动元疾病、周围神经伤病等。禁忌证:无特殊禁忌证。准备:1.仪器设备准备使用肌电图仪,肌肉的电活动常采用同...
医疗技术名;化验及医学检查第一批罕见病目录
...emicHypoglycemia21先天性肌无力综合征CongenitalMyasthenicSyndrome22先天性肌强直(非营养不良性肌强直综合征)CongenitalMyotoniaSyndrome(Non-DystrophicMyotonia,NDM)23先天性脊柱侧弯CongenitalScoliosis24冠状动脉扩张病CoronaryArteryEctasia25先天性纯红细胞...
词条;罕见病内分泌性肌病
...成年期黏液性水肿伴肌肉肥大称Hoffmann综合征,后者类似先天性肌强直。③黏液性水肿或克汀病患者的肌电图呈肌源性改变,一般无肌强直放电的确切证据。血清CK常显著升高,转氨酶正常,血清球蛋白可升高。肌活检肌纤维形...
疾病;神经内科病残儿医学鉴定管理办法
...马凡氏综合症、先天性外耳道闭锁、下颌面骨发育不全、先天性肌强直、扭转性痉挛、周期性麻痹、家族性多发性胃肠息肉、膀胱外翻、多囊肾(成年型)、神经纤维瘤、肾性糖尿病、结节性硬化症、先天性小角膜、先天性无虹...
法规文件进行性肌萎缩
...状可先于肌肉无力多年出现,有些患者早期可能被误诊为先天性肌强直。先天型和婴儿期发病的强直型肌营养不良,早期较长的一段时间内可无肌强直症状,有些甚至在20~30岁以后才出现。本病多在15~20岁丧失行走能力,多数...
进行性肌营养不良
...状可先于肌肉无力多年出现,有些患者早期可能被误诊为先天性肌强直。先天型和婴儿期发病的强直型肌营养不良,早期较长的一段时间内可无肌强直症状,有些甚至在20~30岁以后才出现。本病多在15~20岁丧失行走能力,多数...