先天性色素缺乏
...耳聋。9.Chediak-Higashi综合征的眼和皮肤色素减少,且伴有白细胞吞噬功能缺陷。治疗:白化病通常不影响寿命,发育、智力水平、生育能力均正常,但光敏感会限制患者户外活动。治疗的目的是缓解疾病症状,提高生活质量,防...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病先天性胸腺发育不全
拼音:xiāntiānxìngxiōngxiànfāyùbúquán概述:又称DiGeorge综合征或第三、四对咽囊综合征。本症是胚胎期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6~10周,胸腺、甲状旁腺、甲状朱和部分颜面、主动脉弓及心脏结...
疾病先天性自愈性网状组织细胞增生症
...丘疹和小结节外,可有出血性水疱。实验室检查:有时有白细胞减少、淋巴细胞增多等血液学异常。治疗方案由于本病能自愈,故可观察而不必治疗。相关出处皮肤病学
疾病;皮肤性病科先天性高胆红素血症
...sùxuèzhèng英文:crigler-najjarsyndrome概述:克里格勒-纳贾尔综合征(crigler-najjarsyndrome,CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病先天性家族性非溶血性黄疸
...nghuángdǎn英文:crigler-najjarsyndrome概述:克里格勒-纳贾尔综合征(crigler-najjarsyndrome,CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,又...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病先天性非梗阻性非溶血性黄疸
...nghuángdǎn英文:crigler-najjarsyndrome概述:克里格勒-纳贾尔综合征(crigler-najjarsyndrome,CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,又...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症
...quēfázhèng英文:crigler-najjarsyndrome概述:克里格勒-纳贾尔综合征(crigler-najjarsyndrome,CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病先天性睾丸发育不全综合征
...并可有乳房发育。大多数患儿性格内向、智力低下、精神异常、第二性征发育障碍、畸形及皮纹异常。血清FSH、LH在青春期增高,但睾酮水平低下。睾丸活检可见曲精管玻璃样病变。在年龄达11~12岁时,可采用长效睾酮制剂。可...
疾病;儿科先天性尖头并指(趾)畸形综合征
...gzhǐ(zhǐ)jīxíngzōnghézhēng英文:CrouzonSyndrome概述:克鲁宗综合征(CrouzonSyndrome)是一组由多发性颅部骨缝和面部骨缝早闭引起的颅部和面部复合畸形的症候群,常伴颅内压增高症。1921年Crouzon首先报道了此病,故称Crouzon综合征,...
口腔疾病;口腔颌面外科学;颅面畸形;颅面部综合征;疾病小儿非水疱型先天性鳞癣样红皮病
...婴儿死亡。实验室检查:血象检查:并发感染时外周血象白细胞计数和中性粒细胞计数显著增高。血液检查:并发严重感染时应注意肝、肾功能检查,血电解质和血pH值的检查。组织病理检查:显著角化过度,粒层存在,有些区...
疾病;儿科;皮肤疾病