小儿软骨发育不全13例X线诊断分析
...床诊断意义。 3.2鉴别诊断 3.2.1本病四肢缩短需与先天性成骨不全鉴别 但本病无骨质疏松、骨皮质无变薄,无多发骨折等表现。故与成骨发育不全较易鉴别。 3.2.2本病需与粘多糖贮积症Ⅰ型及Ⅳ型相鉴别 粘多...
医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2010年第8卷第9期先天性胸腺发育不全
...囊综合征。本症是胚胎期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6~10周,胸腺、甲状旁腺、甲状朱和部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分发育形成。至妊娠第12周,胸腺移行至胸部,此...
求医问药;疾病大全;胸部先天性胸腺发育不全
...囊综合征。本症是胚胎期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6~10周,胸腺、甲状旁腺、甲状朱和部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分发育形成。至妊娠第12周,胸腺移行至胸部,此...
求医问药;疾病手册;风湿免疫科口腔遗传疾病的遗传方式及其临床表现
...全,牙冠可见透明区,牙呈影样牙(ghostteeth)[4]。1.3先天性缺牙(Congenitalabsence)1.3.1非综合征型先天牙缺失多数牙缺失是常染色体显性遗传病,是与定位在14q12-13上Pax9(pairedbox9)基因突变有关;少数牙缺失[6]是常染色体显...
医源资料库;在线期刊;中华医药杂志;2006年第6卷第12期手术时机对腭裂治疗效果的影响
... 1关于腭裂整复术时机 腭裂是一种常见的先天性的口腔颌面部发育畸形,是由于胚胎时期的侧腭突与中腭突未能完全融合或不完全融合而形成的。国外报道腭裂的发病率为0.65‰~1.69‰,我国唇腭裂的发病率为1.81...
合作平台;在线期刊;中华中西医杂志;2004年第5卷第16期;临床医学Rubinstein-Taybi氏综合征
...移位,e三角有或无。可合并有椎骨、胸骨和肋骨异常,先天性心脏畸形,泌尿系统异常等。鉴别诊断(一)Treacher-Collins综合征 相似点为高口盖、反蒙古样睑裂、高鼻梁。但Trsacher-Collins综合征多见于高加索人,有耳聋、下颌发...
求医问药;疾病大全;其他先天性锁颅骨发育不全
【概述】先天性锁颅骨发育不全是一种极罕见的以骨化不良为特点的畸形。除发生在锁骨和颅骨以外,还伴有其它骨发育不全。【诊断】头面部的典型畸形及X线片所见,很容易做出诊断。【治疗措施】本畸形无肩部功能障碍者...
求医问药;疾病手册;创伤及骨科先天性胸腺部分发育不全1例
【关键词】DiGeorge综合征;先天性先天性胸腺发育不全又称DiGeorge综合征或第三四对咽囊综合征,临床上比较少见,现将我科治疗的1例报告如下。 1病历摘要 患儿女,25天,以间断抽搐15天为主诉入院。生后10天无明显诱因出...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2009年第6卷第5期锁骨颅骨发育不全综合征1例
...词】锁颅发育不全;畸形锁骨颅骨发育不全综合征是一种先天性骨发育畸形,是一种遗传性疾病,临床上较为罕见。我院最近收治1例锁骨颅骨及其他多处骨骼发育不良的病例,现报告如下。1病历摘要患者,男,34岁,已婚,因&l...
医源资料库;在线期刊;中华现代外科学杂志;2009年第6卷第1期先天性无牙畸形1例报告
患者,女,16岁。因左上颌恒牙先天性缺失无法咬合而就诊。自述儿童时期乳牙列完整,无畸形和缺失,无拔牙史,但继乳牙脱落,恒牙相继萌出后,左上颌后牙全部呈缺失状态。现因单侧咬合不良,要求修复缺牙而到我院就诊...
医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2005年第4卷第11期