第四节 糖代谢的先天性异常
第四节 糖代谢的先天性异常 糖代谢障碍并不都出现血糖浓度异常,本节简要阐述糖代谢酶的先天性、遗传性缺损所致糖代谢异常。 一、糖原代谢先天性异常 最常见的是糖原贮积病(glycogenstoragediseases),这是由于...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学第十五章 遗传性疾病的生物化学与分子生物学诊断--第一节 概述
...中由于人体内某种酶的遗传缺陷而产生的疾病,一般称为先天性代谢缺陷。但酶就是蛋白质分子,因此先天性代谢缺陷和分子病严格来说很难区分,只是不同年代用不同研究方法提出的概念而已。目前一般来说酶分子异常导致的...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学轻度妊娠糖尿病增加后代先天性隐睾症的风险
...葡萄糖水平轻度升高与生产的婴儿睾丸下降异常,也称为先天性隐睾症风险显著增加相关。芬兰土尔库大学的HelenaE.Virtanen博士及其同事在12月的《临床内分泌和代谢杂志》(JClinEndocrinolMetab2006;91:4862-4865.)上指出,隐睾症是新生...
行业资讯;临床快报;糖尿病相关27.1营养性肝脏疾病的原因
...1.4遗传缺陷引起的代谢异常 这类代谢性肝病包括由于先天性碳水化物代谢障碍引起的果糖不耐受症、半乳糖血症、糖原积累症(Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ型),先天性脂质代谢障碍引起的Wolman病、胆固醇酯积存病,由于先天性蛋白质障碍...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学溶血性贫血有哪些种类?
...由于红细胞本身存在着缺陷,以致容易遭破坏。可以分为先天性和获得性两种。其中以先天性或遗传性为多见。 先天性红细胞内在缺陷主要与红细胞膜缺陷、与红细胞能量代谢有关酶缺乏和血红蛋白分子异常、卟啉代谢异常...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;贫血防治333问精神发育迟滞
...。还发现85%重度患者可找出生物学病因,如染色体异常、先天性疾病、代谢与内分泌异常、感染、中毒、外伤等物理性因素等。引起精神发育迟滞的心理社会因素难以分折归纳,现将较肯定的原因归纳如下:一、遗传异常:主要...
求医问药;疾病大全;头部血氨定量检测与小儿代谢性脑损伤疾病的相关性探讨
...种酶缺陷累计发病率约为1/25000[2],这些酶缺陷可导致先天性高氨血症。(2)N-乙酰谷氨酸合成酶缺陷,亦导致先天性高氨血症,而且该酶基因定位尚在探讨中。(3)有机酸、氨基酸、脂肪酸等相关酶缺陷,导致体内各种有机...
资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2004年第1卷第5期7.4 铜
...养的后期,应当注意铜的补充。 7.4.4 铜缺乏病、先天性铜代谢障碍疾病和铜中毒 (1)铜缺乏病 人体明显的铜缺乏病首先报告于1964年,发现于蛋白质-能量营养不良的婴儿,以后又报告了许多病例。 人们一般都...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学30.2遗传病的营养治疗
...的遗传病。本章前文已经提到的一般不再重复。 30.2.1氨基酸代谢遗传性疾病 (1)苯丙酮尿症与其他苯丙氨酸血症苯丙酮悄症(phenylketonuria,PKU)是遗传性氨基酸代谢异常中研究最多的疾病。属于常染色体隐性遗传病。病...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学第三节 产前诊断
...称宫内诊断,是指胎儿出生前采用各种方法预测其是否有先天性疾病(包括畸形和遗传性疾病),为能否继续妊娠提供科学依据。产前诊断是一个正迅速发展,技术不断完善的新领域,是围产医学的重要组成部分,对提高人口素...
医源资料库;医源图书馆;教材类;妇产科学