先天性代谢异常
...ntiānxìngdàixièyìcháng英文:inbornerrorofmetabolism先天性代谢异常是代表性的先天性代谢异常是因为存在异常的基因型,使得基因的初级生产物蛋白质(特别是酶)的质或量发生异常,因而原先由这些蛋白质所参与的代谢过程也就发...
生物学产前诊断
...1、年龄≥35岁。2、夫妇之一有染色体异常者。3、已生过先天性畸形病儿的孕妇。4、有习惯性流产、早产、死胎或死产史者。5、夫妇一方患有某一遗传病或生育过基因病,先天代谢病儿的孕妇。6、生育过神经管缺陷儿的孕妇或...
生物学多发性肾小管功能障碍综合征
...病分类儿科疾病概述多发性肾小管功能障碍综合征是一种先天性代谢病,由于肾小管近球功能多发性障碍,常与胱氨酸病相伴发,其特征是近端肾小管功能异常,引起葡萄糖尿、磷酸盐尿、氨基酸尿及碳酸氢盐尿。本病在国内发...
疾病;儿科马凡综合征
拼音:mǎfánzōnghézhēng疾病别名先天性中胚层发育不良,Marchesani综合征,蜘蛛指征,肢体细长症疾病代码ICD:I77疾病分类心血管内科疾病概述马凡(Marfari)综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称...
疾病;心血管内科神经系统先天性疾病
...tǒngxiāntiānxìngjíbìng疾病别名神经系统发育异常性疾病,先天性神经系统疾病,developmentalanomalyofnervoussystem疾病代码ICD:Q07.9疾病分类神经内科疾病概述神经系统先天性疾病(congenitaldiseasesofnervoussystem),也称神经系统发育异常性疾病(d...
疾病;神经内科脂肪营养不良
...的分类方法(1964)中,将完全或全身性脂肪营养不良再分为先天性和获得性两种。由于对这两种疾病的发病机制和病理生理学不十分清楚,现有的分类方法仍未被更能反映该类疾病基本过程的分类方法所取代。先天性脂肪营养不良...
疾病;肾脏内科新生儿惊厥
...较多。新生儿惊厥的主要原因是产伤、缺氧、代谢异常、先天性畸形及感染。产伤及缺氧多有难产史,常见的原因有新生儿颅内出血、颅脑损伤、窒息、急性脑缺氧、颅骨骨折。新生儿代谢异常如低血钙、低血镁、低血糖、低血...
疾病;妇产科氨基酸病
概述:氨基酸代谢病(metabolicdisordersofaminoacid)是指先天性酶缺陷、酶转运系统障碍,或后天性肝、肾疾病所致氨基酸代谢紊乱的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy),或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病氨基酸尿症
概述:氨基酸代谢病(metabolicdisordersofaminoacid)是指先天性酶缺陷、酶转运系统障碍,或后天性肝、肾疾病所致氨基酸代谢紊乱的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy),或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病氨基酸代谢病
...];metabolicdisordersofaminoacid[WS/T476—2015营养名词术语]概述:氨基酸代谢病(metabolicdisordersofaminoacid)是指先天性酶缺陷、酶转运系统障碍,或后天性肝、肾疾病所致氨基酸代谢紊乱的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代谢病即氨基酸病...
神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;营养学;临床营养;营养代谢病;疾病