Austin型幼儿脑硫脂病
...trophy;Austin型异染性脑白质营养不良分类:风湿科遗传及先天性异常ICD号:E88.8流行病学:Austin型幼儿脑硫脂病是一种基本生化缺陷性疾病。本病多见于婴幼儿。病因:遗传基因缺陷,病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常Austin型异染性脑白质营养不良
...trophy;Austin型异染性脑白质营养不良分类:风湿科遗传及先天性异常ICD号:E88.8流行病学:Austin型幼儿脑硫脂病是一种基本生化缺陷性疾病。本病多见于婴幼儿。病因:遗传基因缺陷,病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常颅内脂肪瘤
...内容。疾病病因:颅内脂肪瘤常合并有其他中枢神经系统先天性畸形,如胼胝体缺失、脊柱裂、颅骨中线部位局限性骨缺损、或脊膜脊髓膨出,以胼胝体缺失最常见;也可同时合并有先天性脑神经异常。由于脂肪瘤多发生在中轴...
疾病;神经外科重型胶样婴儿
...其他类型的鱼鳞病相鉴别。临床特点:(1)是非大疱类先天性鱼鳞病中的最严重型;(2)皮肤于胚胎发育时即受累;(3)胎儿全身覆盖很厚的角质性甲状斑块;(4)双耳缺如或发育不全,有显著唇外翻及睑外翻,丑角面容;...
疾病;皮肤性病科小脑扁桃体下疝畸形
...下疝畸形又称Arnold-Chiari畸形、Arnold-Chiari综合征,为后脑先天性发育异常。是胚胎发育异常使延髓下段、四脑室下部疝入椎管的先天性后脑畸形。本病起病缓慢,女性多于男性;年龄13~68岁,平均38岁。Ⅰ型多见于儿童及成人,...
疾病;神经内科上皮痣
...状表皮痣(verrucousepidermalnevi)是一种表皮呈疣状增生的先天性限局性表皮发育异常。常见于出生时或儿童期,发病率约为新生儿的1/1000,皮损可自行消退,极罕见。本病常表现为淡黄色至棕黑色疣状损害,其大小、形态及分布...
疾病;皮肤科;皮肤肿瘤;表皮肿瘤单侧痣
...状表皮痣(verrucousepidermalnevi)是一种表皮呈疣状增生的先天性限局性表皮发育异常。常见于出生时或儿童期,发病率约为新生儿的1/1000,皮损可自行消退,极罕见。本病常表现为淡黄色至棕黑色疣状损害,其大小、形态及分布...
疾病;皮肤科;皮肤肿瘤;表皮肿瘤线状表皮痣
...状表皮痣(verrucousepidermalnevi)是一种表皮呈疣状增生的先天性限局性表皮发育异常。常见于出生时或儿童期,发病率约为新生儿的1/1000,皮损可自行消退,极罕见。本病常表现为淡黄色至棕黑色疣状损害,其大小、形态及分布...
疾病;皮肤科;皮肤肿瘤;表皮肿瘤表皮痣
...状表皮痣(verrucousepidermalnevi)是一种表皮呈疣状增生的先天性限局性表皮发育异常。常见于出生时或儿童期,发病率约为新生儿的1/1000,皮损可自行消退,极罕见。本病常表现为淡黄色至棕黑色疣状损害,其大小、形态及分布...
疾病;皮肤科;皮肤肿瘤;表皮肿瘤疣状表皮痣
...状表皮痣(verrucousepidermalnevi)是一种表皮呈疣状增生的先天性限局性表皮发育异常。常见于出生时或儿童期,发病率约为新生儿的1/1000,皮损可自行消退,极罕见。本病常表现为淡黄色至棕黑色疣状损害,其大小、形态及分布...
疾病;皮肤科;皮肤肿瘤;表皮肿瘤