您是不是想找：
-
先天性胸腺发育不全
...数完全性DiGeorge病人在婴儿期死亡；不完全性者有的T细胞功能自发改善，生存期较长。对甲状旁腺功能减低及低钙血症，宜长时应用维生素D和钙制剂治疗。严重病例可移植胎儿胸腺组织，以改善免疫功能；国内用引起胎儿的胸...
疾病 -
先天性光敏感性卟啉病
...。常有不同程度的溶血性贫血，贫血可以很严重，伴有脾功能、亢进脾肿大。皮损处有瘙痒或烧灼感，可有全身不适、恶性，少数有癫痫发作。也少数病人因肝功能衰竭而死亡。红细胞生成性卟啉病的并发症：少数红细胞生成性...
疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病 -
先天性遗传性红细胞生成性卟啉症
...。常有不同程度的溶血性贫血，贫血可以很严重，伴有脾功能、亢进脾肿大。皮损处有瘙痒或烧灼感，可有全身不适、恶性，少数有癫痫发作。也少数病人因肝功能衰竭而死亡。红细胞生成性卟啉病的并发症：少数红细胞生成性...
疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病 -
先天性全丙种球蛋白低下血症
...细胞很少（＜0.5%）或缺如。T/B细胞比值上升。6.细胞免疫功能正常。淋巴结及扁桃体活检缺乏生发中心和浆细胞（而骨髓中有正常量的前B细胞）。鉴别诊断：1.婴儿期暂时性低丙种球蛋白血症：①血清IgG很低，而IgA和IgM正常。②...
疾病 -
先天性色素缺乏
...一种G蛋白受体，介导细胞间的物质运输和信号转导，其功能障碍引起黑素小体生长失控，诱发病变。白化病的遗传系由一单个隐性基因所决定。黑素细胞不能形成黑素，可能是供给游离之酪氨酸的机制有缺陷，或是酪氨酸酶不...
词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病 -
神经系统先天性疾病
...均应在出生时表现出来，但若异常累及出生时尚未表现出功能的脑组织，胎儿出生后过一定时间才能出现症状。症状体征神经系统先天性疾病临床上大致可分为以下几种类型，除结构畸形外，多伴有功能不良及明显精神（智能）...
疾病；神经内科 -
先天性巨结肠
...上直肠壁粘膜下层及肌层一小块组织，检查神经节细胞的数量，巨结肠患儿缺乏节细胞。4.肛门直肠测压法测定直肠和肛门括约肌的反射性压力变化，可诊断先天性巨结肠和鉴别其他原因引起的便秘。在正常小儿和功能性便秘，...
疾病 -
小儿先天性巨结肠
...上直肠壁粘膜下层及肌层一小块组织，检查神经节细胞的数量，巨结肠患儿缺乏节细胞。4.肛门直肠测压法测定直肠和肛门括约肌的反射性压力变化，可诊断先天性巨结肠和鉴别其他原因引起的便秘。在正常小儿和功能性便秘，...
疾病 -
先天性肺叶气肿
...，但未被证实，有人研究切除后肺叶的形态学，可见肺泡数量增加，超过正常50%，并且肺泡大小正常或增大，气管及血管的数量和结构正常，提示：此病为肺囊泡巨大症或出生后肺泡异常增加。特异性肺气肿（Swyer-James综合征）...
疾病；呼吸科；先天性呼吸系统疾病 -
先天性免疫机制
...管扩张使得组织温度上升，（2）血管通透性增加，（3）吞噬细胞移动到发炎区。发炎反应是由一连串化学媒介物质的交互作用所产生的，包括一些细胞的酵素系统、补体系统和噬菌细胞的作用（尤其是嗜中性球及巨噬细胞）。...
生物学