双侧先天性肾上腺皮质增生
...殖器官超常地大。雄激素过多抑制促性激素的分泌,致使睾丸萎缩。在极为罕见的情况,睾丸内有增生的肾上腺皮质残余会使睾丸增大和变硬,绝大多数病人青春期后无精液。由于肾上腺皮质增生,患者3~8岁时身高骤增,以至...
疾病医疗事故分级标准(试行)
...疗;4、面部轻度毁容;5、面颊部洞穿性缺损大于20cm2;6、单侧眼球摘除或客观检查无光感,另眼球结构损伤,闪光视觉诱发电位(VEP)150ms(毫秒),矫正视力0.05—0.1,视野半径15°;7、双耳经客观检查证实听力在原有基础上损...
法规文件先天性无阴道
...常常为特征的Rokitansky-Kustner-Hauser综合征病人为最多见。睾丸女性化(雄激素不敏感综合征)病人较为少见。很少数为真性两性畸形或性腺发育不全者。诊断:绝大多数先天性墙角阴道病人在正常阴道口部位仅有完全闭锁的阴道...
疾病先天缺牙
...模型调查中,仅有15人先天缺乳牙,占2.9%。Dolder等报道牙缺失最多者依次为下颌第二前磨牙、上颌侧切牙、上颌第二前磨牙和下颌切牙。罗颂椒报道在正畸病人中,缺失最多的牙为下颌切牙,其次为上颌侧切牙、下颌第二前磨牙...
先天性睾丸发育不全综合征
...búquánzōnghézhēng英文:klinefeltersyndrome疾病别名原发性小睾丸症疾病分类儿科疾病概述先天性睾丸发育不全综合征的病因是多了一条染色体,常见核型为47,XXY。患儿出生时正常,其身材在儿童期已较高,呈瘦长型。皮肤细嫩,...
疾病;儿科先天性卵巢发育不全综合征
...种具有明显促进合成代谢和相当低的雄激素效应的合成类睾丸酮药物。应用过程中应定期随访和测骨龄。同时应辅以钙剂,多种维生素和甲状腺素片,并加强营养。最近亦有报道使用生长激素治疗本病。疾病描述本病由Turner于193...
疾病;儿科先天性先天性肾囊肿瘤病
...。多囊肾70%~90%为双侧性,在Lejars报道的62例中,仅3例为单侧;Oickinson报道单侧与双侧之比为1∶26;大体标本检查时见多囊肾体积较正常肾增大2~3倍以上,曾有报道1例双侧多囊肾重达14436g,Schacht报道1个囊肿肾为7248g。多囊肾...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形先天性听骨链畸形
...习语言。临床表现1.自幼听力减退,无其他耳症状、多为单侧患病。2.鼓膜多正常。听力检查为传导性聋。3.可伴外耳畸形或身体其他部位先天性畸形。诊断依据1.发育异常引起的多为单侧,镫骨畸形。2.自幼听力减退,无其他耳...
先天性色素缺乏
...性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发、眼睛等不形成黑色素的一种异常现象。动物:白化病大多不...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病先天性唇裂
...药物、病毒感染、放射及精神创伤因素有关。诊断依据1.单侧完全性唇裂,不完全性唇裂;2.双侧完全性唇裂,不完全性唇裂,混合性唇裂;3.正中裂极少邮,可分为上、下、下中唇裂。治疗原则采取手术治疗:1.手术年龄单侧3...