产前诊断
...1、年龄≥35岁。2、夫妇之一有染色体异常者。3、已生过先天性畸形病儿的孕妇。4、有习惯性流产、早产、死胎或死产史者。5、夫妇一方患有某一遗传病或生育过基因病,先天代谢病儿的孕妇。6、生育过神经管缺陷儿的孕妇或...
生物学脂肪营养不良
...的分类方法(1964)中,将完全或全身性脂肪营养不良再分为先天性和获得性两种。由于对这两种疾病的发病机制和病理生理学不十分清楚,现有的分类方法仍未被更能反映该类疾病基本过程的分类方法所取代。先天性脂肪营养不良...
疾病;肾脏内科神经系统先天性疾病
...tǒngxiāntiānxìngjíbìng疾病别名神经系统发育异常性疾病,先天性神经系统疾病,developmentalanomalyofnervoussystem疾病代码ICD:Q07.9疾病分类神经内科疾病概述神经系统先天性疾病(congenitaldiseasesofnervoussystem),也称神经系统发育异常性疾病(d...
疾病;神经内科马凡综合征
拼音:mǎfánzōnghézhēng疾病别名先天性中胚层发育不良,Marchesani综合征,蜘蛛指征,肢体细长症疾病代码ICD:I77疾病分类心血管内科疾病概述马凡(Marfari)综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称...
疾病;心血管内科多发性肾小管功能障碍综合征
...病分类儿科疾病概述多发性肾小管功能障碍综合征是一种先天性代谢病,由于肾小管近球功能多发性障碍,常与胱氨酸病相伴发,其特征是近端肾小管功能异常,引起葡萄糖尿、磷酸盐尿、氨基酸尿及碳酸氢盐尿。本病在国内发...
疾病;儿科新生儿惊厥
...较多。新生儿惊厥的主要原因是产伤、缺氧、代谢异常、先天性畸形及感染。产伤及缺氧多有难产史,常见的原因有新生儿颅内出血、颅脑损伤、窒息、急性脑缺氧、颅骨骨折。新生儿代谢异常如低血钙、低血镁、低血糖、低血...
疾病;妇产科脂肪纤维瘤
...者病因不明,大多为家族性,系由于脂质和脂蛋白代谢的先天性缺陷所致,可能与脂蛋白脂酶的遗传缺陷或活性降低而影响脂蛋白分解有关。非家族性者为某些环境因素,如饮食营养和药物等通过某种机制所致。继发性者见于动...
疾病;代谢科;代谢性疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病黄瘤症
...者病因不明,大多为家族性,系由于脂质和脂蛋白代谢的先天性缺陷所致,可能与脂蛋白脂酶的遗传缺陷或活性降低而影响脂蛋白分解有关。非家族性者为某些环境因素,如饮食营养和药物等通过某种机制所致。继发性者见于动...
疾病;代谢科;代谢性疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病黄疣病
...者病因不明,大多为家族性,系由于脂质和脂蛋白代谢的先天性缺陷所致,可能与脂蛋白脂酶的遗传缺陷或活性降低而影响脂蛋白分解有关。非家族性者为某些环境因素,如饮食营养和药物等通过某种机制所致。继发性者见于动...
疾病;代谢科;代谢性疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病醛固酮缺乏症
...间,临床上多表现为不能解释的、慢性无症状高钾血症;先天性原发性醛固酮缺乏症于新生儿或婴幼儿期起病,可有严重的失水、低钠血症、呕吐、高钾血症及代谢性酸中毒。疾病描述醛固酮缺乏症(aldosteronedeficiency)又称为低醛...
疾病;内分泌科