苯丙酮酸尿
...丙酮酸。PKU是因苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)基因突变导致PAH活性降低或丧失,Phe在肝脏中代谢紊乱所致。PKU患者苯丙氨酸羟化酶缺乏,酪氨酸及正常代谢产物减少,血Phe含量增加,刺激转氨酶发育,次要代谢途径增...
疾病;儿科苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...胞约40%患病。由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase)基因突变,导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏,是本病基本的生化异常。如果发生变异的碱基对不同,引起临床表现的严重程度有很大差异,可表现为典型PKU或轻度高苯丙氨...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病苯酮尿症
...胞约40%患病。由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase)基因突变,导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏,是本病基本的生化异常。如果发生变异的碱基对不同,引起临床表现的严重程度有很大差异,可表现为典型PKU或轻度高苯丙氨...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病病残儿医学鉴定管理办法
...病残儿父母正常,家系调查又除外家族遗传病史、可能为基因突变所致,再发风险率较低,可考虑再生育。(二)常染色体隐性遗传病l.常见病种:如白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖元储积症、低磷酸酯酶症、神经鞘磷...
法规文件苯丙酮尿症
...胞约40%患病。由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase)基因突变,导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏,是本病基本的生化异常。如果发生变异的碱基对不同,引起临床表现的严重程度有很大差异,可表现为典型PKU或轻度高苯丙氨...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病吞噬功能缺陷病
...巴细胞浸润,很多组织细胞内的溶酶体异常,导致感染(中性粒细胞)、白化病(黑色素细胞)、神经系统疾病(神经细胞)和出血(血小板)。疾病病因吞噬细胞的功能不足的病因,多为遗传性疾病。如CGD主要是伴性型染色体遗传性疾病...
疾病;风湿免疫科21-羟化酶缺乏症
...病因和流行病学:21-OHD由位于染色体6p21.3区域内的CYP21A2基因突变引起。其编码的蛋白为21羟化酶(P450c21)。该酶催化17羟孕酮(17-OHP)转化为11-脱氧皮质醇,同时催化孕酮转化为11-脱氧皮质酮,二者分别为皮质醇和醛固酮的前体...
词条;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;先天性肾上腺增生症;遗传性疾病半乳糖血
...乳糖血症最为常见。半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏是由于基因突变所致,呈常染色体隐性遗传。半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的基因位于第9号染色体短臂p13区,人群中的基因频率为1/150。患者均为纯合子,杂合子一般不发病。患者的...
疾病;生物学;代谢科;代谢性疾病半乳糖血症
...乳糖血症最为常见。半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏是由于基因突变所致,呈常染色体隐性遗传。半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的基因位于第9号染色体短臂p13区,人群中的基因频率为1/150。患者均为纯合子,杂合子一般不发病。患者的...
生物学动脉肝脏发育异常综合征
...查:1.血象检查发生肝硬化的晚期患儿血细胞计数可显示中性粒细胞减少、血小板减少。2.血生化检查可有轻重不等的高结合胆红素血症(34.2~256.5μmol/L)。血清碱性磷酸酶、γ-谷氨酸转酞酶及胆固醇显着升高,转氨酶可有增加,...
疾病;儿科