发育性髋关节脱位关节囊、韧带发育不全CR阳性1例
...taldysplasiaofthehip,DDH)是一种常见的对儿童健康影响较大的先天性疾病,早期诊断对早期治疗有重要意义。DDH病因目前不甚明了,可能有遗传因素,解剖因素,髋臼发育异常,关节囊、韧带发育不全,韧带松弛,机械因素等。脱位...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2006年第3卷第6期小儿软骨发育不全13例X线诊断分析
...床诊断意义。 3.2鉴别诊断 3.2.1本病四肢缩短需与先天性成骨不全鉴别 但本病无骨质疏松、骨皮质无变薄,无多发骨折等表现。故与成骨发育不全较易鉴别。 3.2.2本病需与粘多糖贮积症Ⅰ型及Ⅳ型相鉴别 粘多...
医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2010年第8卷第9期口腔遗传疾病的遗传方式及其临床表现
...全,牙冠可见透明区,牙呈影样牙(ghostteeth)[4]。1.3先天性缺牙(Congenitalabsence)1.3.1非综合征型先天牙缺失多数牙缺失是常染色体显性遗传病,是与定位在14q12-13上Pax9(pairedbox9)基因突变有关;少数牙缺失[6]是常染色体显...
医源资料库;在线期刊;中华医药杂志;2006年第6卷第12期Rubinstein-Taybi氏综合征
...移位,e三角有或无。可合并有椎骨、胸骨和肋骨异常,先天性心脏畸形,泌尿系统异常等。鉴别诊断(一)Treacher-Collins综合征 相似点为高口盖、反蒙古样睑裂、高鼻梁。但Trsacher-Collins综合征多见于高加索人,有耳聋、下颌发...
求医问药;疾病大全;其他先天性无阴道
...数为真性两性畸形或性腺发育不全者。临床表现绝大多数先天性墙角阴道病人在正常阴道口部位仅有完全闭锁的阴道前庭粘膜,无阴道痕迹。亦有部分病人在阴道前庭部有浅浅的凹陷,个别具有短于3cm的盲端阴道。常同时伴有无...
求医问药;疾病大全;盆部先天性胸腺发育不全
...囊综合征。本症是胚胎期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6~10周,胸腺、甲状旁腺、甲状朱和部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分发育形成。至妊娠第12周,胸腺移行至胸部,此...
求医问药;疾病大全;胸部先天性胸腺发育不全
...囊综合征。本症是胚胎期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6~10周,胸腺、甲状旁腺、甲状朱和部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分发育形成。至妊娠第12周,胸腺移行至胸部,此...
求医问药;疾病手册;风湿免疫科Sturge-Weber综合征1例
Sturge-Weber综合征(颅面血管瘤病)系先天性神经皮肤血管发育异常,较少见,现将我院发现的1例报告如下。 1病历摘要 患者,女,4岁。出生时发现右额部皮肤大片紫红色血管痣。以后逐渐出现癫痫发作,对侧肢体感觉、...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2005年第2卷第9期先天性锁颅骨发育不全
【概述】先天性锁颅骨发育不全是一种极罕见的以骨化不良为特点的畸形。除发生在锁骨和颅骨以外,还伴有其它骨发育不全。【诊断】头面部的典型畸形及X线片所见,很容易做出诊断。【治疗措施】本畸形无肩部功能障碍者...
求医问药;疾病手册;创伤及骨科先天性胸腺部分发育不全1例
【关键词】DiGeorge综合征;先天性先天性胸腺发育不全又称DiGeorge综合征或第三四对咽囊综合征,临床上比较少见,现将我科治疗的1例报告如下。 1病历摘要 患儿女,25天,以间断抽搐15天为主诉入院。生后10天无明显诱因出...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2009年第6卷第5期