先天性多发性关节挛缩症
...或消失。虽然四肢均可受累,但四肢全部受累者占46%,双下肢受累占43%,单纯上肢受累占11%。下肢受累时,其足常为跖屈内翻畸形、膝关节屈曲或伸直、髋关节屈曲一外旋、外展,抑或髋关节屈曲一内收挛缩伴脱位。并有20%病人...
疾病先天性股骨发育不全
...有些病儿股骨太短,需要一期做膝关节融合,产生单骨的下肢,手术时因股骨近端可供固定的骨段细小,应同时在假关节处行植骨融合术(图12.26.1.3.2-0-2)。对没有股骨头或髋臼(AitkenC型和D型或PappasⅡ级和Ⅲ级)的严重畸形,...
疾病医疗事故分级标准(试行)
...一侧腕上缺失或一侧手功能完全丧失,不能装配假肢,伴下肢双膝以上缺失。(二)二级乙等医疗事故:存在器官缺失、严重缺损、严重畸形情形之一,有严重功能障碍,可能存在特殊医疗依赖,或生活大部分不能自理。例如造...
法规文件先天性色素缺乏
...酶对温度敏感,35℃以上失活,手臂体毛转为丹红褐色,下肢体毛变为暗褐色。OCA2符合经典酪氨酸酶阳性的眼皮肤白化,多出现于非洲人群,临床表型多样,毛发、皮肤和虹膜有轻度到中度色素减退,曝光部位可以出现色素痣和...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病先天性椎体畸形
...人的身高,包括站高及坐高,胸背的旋转及侧凸程度,双下肢社经检查结果,是否合并其它畸形如先天性心脏病、Sprengel畸形、腭裂等。X线片可明确椎体畸形类型,应包括全脊柱正侧位片,以便初步估计术中可能矫正的角度。若...
疾病Morvan 氏综合征
...症伴发的上肢肢端营养不良或遗传性感觉神经根病引起的下肢断趾症。病因病理病机:常见病因为脊髓空洞症、麻岁神经炎、糖尿病神经炎、遗传性感觉性神经根病、儿童进行性感觉神经炎等。关于发病机理,有人认为由于痛觉...
疾病先天性先天性肾囊肿瘤病
...子女不发病也不会隔代遗传。病因:多囊肾的病因是基因缺失。其中90%成年型多囊肾患者的异常基因位于16号染色体的短臂,称为ADPKD1基因,基因产物尚不清楚。该区域的许多编码基因已被阐明并被克隆,可望在不久的将来,ADPK...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形先天性中耳畸形矫正术
...缺如,面神经行径异常。前庭窗为圆形,不能窥及环韧带和足板,或足板部位呈漏斗状并明显凹入前庭,或前庭窗部位局限性隆起,或表面有小结节状突起为镫骨足弓的痕迹(图9.2.1.1-0-23)。面神经在颞骨段的径路常有变异,在...
手术先天性中耳畸形整形术
...缺如,面神经行径异常。前庭窗为圆形,不能窥及环韧带和足板,或足板部位呈漏斗状并明显凹入前庭,或前庭窗部位局限性隆起,或表面有小结节状突起为镫骨足弓的痕迹(图9.2.1.1-0-23)。面神经在颞骨段的径路常有变异,在...
手术中耳先天性畸形矫正术
...缺如,面神经行径异常。前庭窗为圆形,不能窥及环韧带和足板,或足板部位呈漏斗状并明显凹入前庭,或前庭窗部位局限性隆起,或表面有小结节状突起为镫骨足弓的痕迹(图9.2.1.1-0-23)。面神经在颞骨段的径路常有变异,在...
中耳手术;中耳先天性畸形手术;手术;耳鼻喉科手术