先天性色素缺乏
...酶对温度敏感,35℃以上失活,手臂体毛转为丹红褐色,下肢体毛变为暗褐色。OCA2符合经典酪氨酸酶阳性的眼皮肤白化,多出现于非洲人群,临床表型多样,毛发、皮肤和虹膜有轻度到中度色素减退,曝光部位可以出现色素痣和...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病先天缺牙
...模型调查中,仅有15人先天缺乳牙,占2.9%。Dolder等报道牙缺失最多者依次为下颌第二前磨牙、上颌侧切牙、上颌第二前磨牙和下颌切牙。罗颂椒报道在正畸病人中,缺失最多的牙为下颌切牙,其次为上颌侧切牙、下颌第二前磨牙...
先天性股骨发育不全
...有些病儿股骨太短,需要一期做膝关节融合,产生单骨的下肢,手术时因股骨近端可供固定的骨段细小,应同时在假关节处行植骨融合术(图12.26.1.3.2-0-2)。对没有股骨头或髋臼(AitkenC型和D型或PappasⅡ级和Ⅲ级)的严重畸形,...
疾病先天性多发性关节挛缩症
...或消失。虽然四肢均可受累,但四肢全部受累者占46%,双下肢受累占43%,单纯上肢受累占11%。下肢受累时,其足常为跖屈内翻畸形、膝关节屈曲或伸直、髋关节屈曲一外旋、外展,抑或髋关节屈曲一内收挛缩伴脱位。并有20%病人...
疾病先天性卵巢发育不全
...均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等,这些特征不一定每个病人都有。智力发育程度不一,有完全正常,有智力较差。寿命与正常人相同。母亲年龄似与此种发育...
疾病;妇产科先天性下肢环状缩窄
拼音:xiāntiānxìngxiàzhīhuánzhuàngsuōzhǎi先天性下肢环状缩窄表现为小腿有环形挛缩束带或环形沟样凹陷,陷入皮肤软组织下,程度不一。缩窄远侧的肌肉等组织发育受影响。该病好发于趾,踝部次之,亦见于小腿下部。凹陷浅...
蛋白质营养不良
...的部位形成大疱、或浅或深的溃疡、坏死。于背、下腹和下肢偶见瘀点。晚期病例在耳廓周围、膝上、肘前、腋、趾间、包皮和唇中部出现线状皲裂。粘膜损害有口角炎,应与核黄素缺乏症相鉴别,其它还有眼干燥、唇炎、口腔...
疾病;皮肤性病科Wagner股骨延长术治疗先天性股骨短缩
...和再生。在肢体延长过程中涉及问题较多,此处着重讨论下肢骨延长的问题。1.根据影响肢体短缩的原因以及骨骼生长发育情况,选择骨延长的最佳时机。正常儿童在生长发育阶段,下肢骨生长发育停止时间,男孩为16岁,女孩...
小儿外科手术;儿童肢体延长术;手术先天性代谢异常
...1)正常反应被抑制,因而引起必需的代谢产物的不足或缺失。(如全身白化症、肾上腺性征综合症、甲状腺肿呆小症);(2)被抑止反应的前一阶段所积累的代谢产物引起有害效果(如糖元积累症、苯丙酮尿症、Wilson病);(3...
生物学先天性面部外胚叶发育不良
...斜,两侧眼睑上无睫毛或在上眼睑有几行睫毛而下眼睑则缺失。眼睛周围皮肤皱纹褶叠。鼻和颊突出呈球状而形成一具有特征性的面型。疾病病因:常染色体基因所遗传。相关出处:皮肤病学
疾病;皮肤性病科