第二十七章　先天性畸形和致畸--一、先天畸形的发生概况和分类

第二十七章　先天性畸形和致畸　　先天性畸形（congenitalmalformation）是由于胚胎发育紊乱而出现的形态结构异常。研究先天畸形的科学称畸形学（teratology），是胚胎学的一个重要分支。　　近些年来，随着现代工业发展和环境...

运用彩色多普勒超声检查分析西藏高原地区先天性心脏病的特点

运用彩色多普勒超声检查分析西藏高原地区先天性心脏病的特点(pdf)［摘要］目的通过对高原地区青少年的先天性心脏病的普查，掌握先天性心脏病在高原地区的发病规律。方法利用彩色多普勒超声检查，局部放大观察心脏各切...

维吾尔族先天性髋关节脱位调查研究

【摘要】0.05)。早产儿先天性髋关节脱位者12例，早产儿患病率为3.01%。剖宫产患病率为1.01%。有家族遗传史5例。左侧先天性髋关节脱位10例，右侧8例，无双侧同时脱位患儿，左右侧患儿比例为1∶0.8。第1胎14例，第2胎4例。[结论]...

先天性胆囊缺如诊断及治疗（相关文献复述及1例报告）

【摘要】目的探讨先天性胆囊缺如的诊断及治疗。方法报告先天性胆囊缺如1例并结合相关文献，研究和讨论该疾病的诊断和治疗。结果先天性胆囊缺如的发病率很低，有症状组病人与其他胆道疾病的鉴别较困难。结论对有胆道...

伴有先天缺牙的错牙合畸形的正畸治疗

伴有先天缺牙的错牙合畸形的正畸治疗(pdf)【摘要】目的通过对伴有先天缺牙的错牙合畸形病例进行回顾性研究为临床治疗提供参考。方法选择门诊正畸患者中伴有先天缺牙的错牙合畸形病例32例，对缺牙数目、错牙合类型、矫...

我校专家破译先天性无虹膜致病基因新突变位点

原慧萍:PAX6基因的单倍剂量不足是先天性无虹膜致病的主要原因日前，二院专家的一项最新研究成果破译了我国东北地区先天性无虹膜致病基因新突变位点，并证实了PAX6基因的单倍剂量不足是先天性无虹膜致病的最主要原因。该...

新生儿先天性梅毒40例诊治分析

【摘要】　　目的探讨新生儿先天性梅毒的有效防治方法。方法对2000～2005年6年期间在我科住院诊断为先天性梅毒40例新生儿进行临床资料回顾性分析。结果40例先天性梅毒的新生儿母亲产前TRUST（快速血浆反应素试验）阳性者30...

B超在先天性直肠肛管畸形诊断中的应用

先天性直肠肛管畸形占新生儿先天性消化道畸形的首位［1］，在临床上非常多见，由于是体表畸形，根据临床表现及体格检查诊断一般并不困难。但重要的是明确先天性直肠肛管畸形的临床分型，以便合理地采取治疗措施。我...

先天性耳聋筛查有望从出生后走向出生前

上海医生正在推动先天性耳聋筛查从出生后走向出生前，甚至是孕前。在12日成立的新华医院、上海交大耳科学研究所聋病分子生物学实验室里，临床医生和研究人员已启动针对高危人群的先天性耳聋筛查项目。　　33岁的晓萍(...

一个先天性白内障家系的研究

...查得到表型缺陷家系，然后进行系谱分析。结果得到一个先天性白内障家系，4代26位成员中有7例患者。结论先天性白内障是由DNA损伤引起的人类表型缺陷，该病症符合常染色体显性遗传。【关键词】常染色体显性遗传；先天性...