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安苏萌
...功能不全导致的生长发育障碍，15岁以前患慢性肾疾病的儿童，有近一半的患儿最终身高比平均值低2.5个标准差，研究表明，使用重组人生长激素以后，能明增加CRI儿童（包括晚期CRI）的生长速度而不加速骨骺的闭合，美国FDA已...
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矮小症临床路径（2019年版）
...侏儒症）（ICD-10︰E34.307）。（二）诊断依据：《矮身材儿童诊治指南》（中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组，中华儿科杂志，2008，46:428-430.），2016年儿科内分泌学会（PES）指南：生长激素缺乏、特发性矮小症和原发性...
临床路径；2019年版临床路径；小儿内科临床路径 -
垂体性矮小病
...年后生长逐渐减慢，身材矮小、匀称，成年后的容貌仍似儿童，皮下脂肪多，肌肉不发达；骨骼成熟迟缓，骨龄较年龄小，智力与年龄相当。２．性发育障碍：男性阴茎小，隐睾、无胡须，声调似小孩。女性无月经，乳房不发育...
疾病 -
不对称身材-矮小-性发育异常综合征
...天性畸形胎儿的出生。流行病学1953年Silver等首先报告2例儿童身材矮小、半身肥大及尿促性腺激素升高。1954年Russell报告了5例病人具上述特征，同时伴有子宫内生长迟缓、颅面骨发育障碍等特征。以后一些学者认为Russell报告的病...
疾病；儿科 -
黏多糖贮积症Ⅷ型
...部分肝脏肿大者10岁前可死亡。预防：糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少。糖原累积病并非为一种疾病，而...
疾病；风湿免疫科 -
女性的青春期延迟
...迟，出生时身长，体重一般均正常，但在以后身高较同龄儿童矮骨龄也延迟。女性可晚到17～18周岁。如到上述年龄仍无发育，表示有性腺发育不全症。疾病描述女性的青春期发育并非生殖系统的独立事件，受全身健康状况的影...
疾病；内分泌科 -
矮小症临床路径（2010年版）
...）、《中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组矮身材儿童诊治指南》（中华儿科杂志，2008年，46:428－430）、《PediatricEndocinology》（MarkA.Sperling主编，SaundersElsevier出版社，2007年）、《诸福棠实用儿科学（第七版）》（人民卫...
2010年版临床路径；临床路径 -
Cockayne氏综合征
...一）早老症（progeria）又称Hutchinson–Gilford综合征。亦以儿童早期出现衰老为其特征，可能为常染色体隐性遗传。患者男多于女，一岁以内生长发育正常，以后逐渐发生早老改变。典型病例身材矮小、秃发、皮肤变薄，皮下组织...
疾病 -
Conradi病
...。骨骼X线检查可见骨骺的透明软骨具有点状钙化灶，至儿童期即消退。对较大年龄患者的诊断，应根据其伴存的其它缺陷方可确诊。疾病描述症状体征患儿身材矮小，且有不相称的过短上臂和大腿以及短的树桩样指和趾，关节...
疾病；皮肤性病科 -
黏多糖贮积症Ⅵ型
...死亡，轻型病人则可长期存活。预防：糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少。糖原累积病并非为一种疾病，而...
疾病；风湿免疫科