维生素K 缺乏症
...结构与维生素K类似物,可抑制维生素K参与合成活化有关凝血因子的作用。维生素K缺乏或口服上述抗凝药均可致血中维生素K缺乏诱导蛋白(proteininducedbyvitamineKabsenceⅡ,PIVKA-Ⅱ)形成,PIVKA-Ⅱ谷氨酸残基未r-羧化,不能与Ca2+结合,...
疾病;营养科X-连锁高免疫球蛋白M 血症
...反复和慢性刺激有关,而不是CD40L缺陷的直接结果。T细胞依赖性抗原(如噬菌体φx174)抗体反应示IgM抗体反应降低,无IgG抗体形成。B细胞受抗原刺激后,表面IgM的V区突变率减少,影响其亲和性和特异性。2.外周血T细胞和B细胞外周...
疾病;儿科X-连锁无丙种球蛋白血症
...克试验也不能转为阴性。特异性抗体反应缺乏(包括T细胞依赖性和T细胞非依赖性抗原)。3.B细胞数量和功能外周血白细胞总数可在正常范围,淋巴细胞数量正常或轻度下降,成熟B细胞(CDL9+,CD20+,膜表面Ig+)缺如。骨髓B细胞和浆细...
疾病;儿科遗传性补体缺陷病
...体成分使经典和(或)旁路激活系统功能受损及对T细胞依赖性抗原的抗体反应缺陷,造成患者对病毒感染时间延长或免疫复合物在循环中存在时间处长。(一)遗传性C1缺陷遗传性C1q缺陷有2种,一种遗传性C1q缺陷是由于不能合...
疾病2019年诺贝尔生理学或医学奖
...与介导对缺氧的反应。SirPeterRatcliffe也研究了EPO基因的O2依赖性调节;并且两个研究小组都发现,不仅在通常产生EPO的肾细胞中,几乎所有组织中都存在氧感知机制。这些重要发现表明,该机制在许多不同的细胞类型中通用并且...
诺贝尔生理学或医学奖免疫缺陷性肺炎
...分类:呼吸内科疾病概述:原发性免疫缺陷是指先天性、遗传性等原因所致免疫防御机制损害的综合征,有人将免疫器官原发性疾病,如淋巴瘤引起的免疫损害,划为原发性免疫缺陷是欠妥当的。本综合征临床上表现为反复感染...
疾病;呼吸内科己糖激酶缺陷症
...于幼红细胞中,成熟红细胞中水平较低,是一种细胞年龄依赖性酶。HKⅠ型存在于淋巴细胞和血小板。HK缺乏症患者淋巴细胞HKⅠ型量减少,HKⅢ型代偿性增高,血小板仅只有正常HK活性的20%~35%。凝血酶刺激后,尽管糖酵解受抑...
疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞酶异常性溶血性贫血己糖激酶缺乏症
...于幼红细胞中,成熟红细胞中水平较低,是一种细胞年龄依赖性酶。HKⅠ型存在于淋巴细胞和血小板。HK缺乏症患者淋巴细胞HKⅠ型量减少,HKⅢ型代偿性增高,血小板仅只有正常HK活性的20%~35%。凝血酶刺激后,尽管糖酵解受抑...
疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞酶异常性溶血性贫血原发性免疫缺陷病
...缺陷病本病又称Wiscott-Aidrich综合征,是一种X染色体隐性遗传性免疫缺陷病,多见于男孩,临床表现为湿疹、血小板减少及反复感染。免疫缺陷早期表现为对多糖类抗原的体液免疫应答不全,患儿对肺炎球菌和其他带多糖荚膜的...
疾病联合免疫缺陷病
...ciencydisease,SCID),包括一组先天性疾病,如常染色体隐性遗传性SCID,有ADA缺乏的SCID,X连锁隐性遗传性SCID,伴有白细胞减少的SCID等,是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞和T细胞系统异常。2.伴有血小板减少及...
疾病;风湿免疫科