遗传性运动感觉神经病
...感觉障碍,同时伴有皮肤粗糙、肢端发凉、少汗或发绀等自主神经功能障碍,偶见有视神经萎缩、视网膜变性和眼球震颤等改变。以上临床表现常为典型CMT1型病人。常染色体隐性遗传病人可伴有共济失调、脊柱侧凸等改变。电...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性神经性肌萎缩
...感觉障碍,同时伴有皮肤粗糙、肢端发凉、少汗或发绀等自主神经功能障碍,偶见有视神经萎缩、视网膜变性和眼球震颤等改变。以上临床表现常为典型CMT1型病人。常染色体隐性遗传病人可伴有共济失调、脊柱侧凸等改变。电...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病腓骨肌萎缩症
...感觉障碍,同时伴有皮肤粗糙、肢端发凉、少汗或发绀等自主神经功能障碍,偶见有视神经萎缩、视网膜变性和眼球震颤等改变。以上临床表现常为典型CMT1型病人。常染色体隐性遗传病人可伴有共济失调、脊柱侧凸等改变。电...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Charcot-Marie-Tooth病
...感觉障碍,同时伴有皮肤粗糙、肢端发凉、少汗或发绀等自主神经功能障碍,偶见有视神经萎缩、视网膜变性和眼球震颤等改变。以上临床表现常为典型CMT1型病人。常染色体隐性遗传病人可伴有共济失调、脊柱侧凸等改变。电...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性肾炎
...75年首先初步报道,1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。本病临床主要表现为血尿、神经性耳聋、眼疾和慢性肾功能不全。疾病描述遗传性肾炎(即Alport综合征,AS)是一种遗传性疾病,Samuelson1874年...
疾病;肾脏内科家族性出血性肾炎
...rome概述:家族性出血性肾炎(即Alport综合征,AS)是一种遗传性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道,1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行性肾...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Alport 综合征
...音:Alportzōnghézhēng疾病别名阿尔波特氏综合征,先天家族遗传性出血性肾炎,阿尔波特综合征,家族性遗传性肾炎综合征,遗传性肾炎,遗传性血尿-肾病-耳聋综合征,家族性出血性肾炎,遗传性肾炎-神经性耳聋综合征,Guthrie-Alport综合...
疾病;儿科遗传性慢性肾炎
概述:家族性出血性肾炎(即Alport综合征,AS)是一种遗传性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道,1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行性肾炎...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病遗传性进行性肾炎
概述:家族性出血性肾炎(即Alport综合征,AS)是一种遗传性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道,1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行性肾炎...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病遗传性慢性进行性肾炎
概述:家族性出血性肾炎(即Alport综合征,AS)是一种遗传性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道,1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行性肾炎...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病