第一节 智能低下
...体畸变与基因突变等均可引起,常见者有先天愚型、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、半乳糖血症,Niemann-Pick病等。 2.感染性疾病:包括各种病毒及细菌等对...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学小头畸形的病因学研究进展
...一氧化氮合酶的活性)[11],从而对可能具有胎儿酒精综合征(可能导致智力发育障碍和小头畸形)危险的高危妊娠的识别有重要的社会健康意义。 3.2遗传因素进一步研究发现小头畸形与遗传也有一定的关系,本文将重点...
医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2006年第4卷第8期第六章 遗传与疾病--第一节 遗传病
...症、粘多糖贮积症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆状核变性(Wilson病)及半乳糖血症等。 3.性连锁遗传病(sex-linkeddisorder)以隐性遗传病为多见。致病基因在X染色体上,性状是隐性的,女...
医源资料库;医源图书馆;教材类;病理学手术治疗儿童陈旧孟氏骨折19例
...旧孟氏骨折尺骨畸形愈合并缩短是桡骨小头脱位并肘关节异常的主要原因,桡骨小头的无压力复位及关节囊紧缩可实现术后肱桡关节稳定,方法可靠。【关键词】小儿陈旧孟氏骨折;肱桡关节;无压力复位【中图分类号】R683.41...
医源资料库;在线期刊;中华实用医药杂志;2011年第11卷第1期第二十五章 遗传咨询
...。 2.常染色体稳性遗传 常染色体隐性遗传病常见有白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、婴儿黑蒙性白痴、肝豆状核变性、糖元累积病、粘多糖增多症Ⅰ型等绝大多数先天性代谢异常疾病。 常染色体隐性遗传的传递方式...
医源资料库;医源图书馆;教材类;妇产科学专访余永国:全基因组芯片技术破解医学难题
...胎风险为50%);和隐性遗传(如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者,子代每胎风险为25%);性连锁遗传(性别有关,如血友病,其母亲是致病基...
医学教育;人物专访第二节 先天畸形
...畸形是在某一原因作用下特异地组合而发生的,成为畸形综合征,目前已经识别诊断的畸形综合征已达250余种。能引起先天畸形发生的作用物,有化学性、物理性或生物性等物,称为致畸因子或致畸原(teratogen)。目前已发现多...
医源资料库;医源图书馆;教材类;病理学先天性风疹综合征1例
...殖细胞系可遗传给子代细胞。导致心、眼、耳及其他器官异常,有的组织在感染风疹时不存在炎变,如动脉导管、肺动脉、晶状体、骨等,但也产生细胞损害。故胎儿感染在孕早期几乎所有的器官都可能发生暂时的或永久性损害...
资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2005年第2卷第7期儿童期桡骨小头脱位对肘部神经的远期影响
...近10年来收治的5例桡骨小头陈旧脱位远期并发症肘管桡管综合征病例,现分析报告如下。 1临床资料 5例患者在儿童期均有肘部外伤史,其中男3例,女2例;就诊年龄最大63岁,最小40岁,平均48岁;就诊时距儿童期肘部外...
医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2005年第4卷第12期复杂性先天性脑发育畸形1例
...接近闭合(图1~3)。诊断:复杂性脑发育畸形(1)Dandy-Walker综合征(非典型);(2)脑小畸形;(3)考虑胼胝体缺如;(4)脑穿通不能排除。 2讨论 先天性颅脑发育畸形多见于新生儿、婴幼儿和儿童,约占全身畸形的10%,是由胚胎期神经...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2009年第6卷第11期