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畸形儿
...于遗传因子异常而导致的畸形。遗传疾病有短指、色盲、白化病等等。但并不是父母患有遗传病都会遗传给胎儿。一般地，父母中只有一方患有遗传病时，不一定会遗传给孩子。一般情况下，近亲结婚的遗传因子更多，产生畸形...
遗传学 -
羊膜带综合征
...amnioticbandsyndrome疾病别名先天性环状粘连带,先天性缩窄环综合征,蛛网综合征,羊膜索综合征,Sfreeter畸形疾病代码ICD:O41.8疾病分类妇产科疾病概述羊膜带综合征(amnioticbandsyndrome)的名称很多，如先天性环状粘连带，蛛网综合征等，是...
疾病；妇产科 -
伯-韦综合征
拼音：bó-wéizōnghézhēng疾病别名贝-威二氏综合征,贝-威综合征,脐疝-巨舌-巨人症综合征,突脐、巨舌、巨体综合征,新生儿低血糖巨内脏巨舌小头综合征,EMG综合征,WiedemannⅡ型综合征,Wilm瘤和半身肥大综合征,Beckwith综合征,exomphalos-ma...
疾病；儿科 -
白化病
...ihuàbìng英文：albinism[罕见病诊疗指南（2019年版）]概述：白化病（albinism）又称眼皮肤白化病（oculocutaneousalbinism，OCA）、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的...
词条；生物学；疾病；皮肤性病科；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南 -
吞噬功能缺陷病
...隐性基因的遗传病。反复性化脓菌感染、部分性眼和皮肤白化病、中枢神经系统异常为特点。其预后不良，多数在儿童期死亡。症状体征1.慢性肉芽肿病(chronicgranulomatousdisease，CGD)，大多在幼年发病，常有显着的淋巴结肿大，肝...
疾病；风湿免疫科 -
手指软组织和指神经部分切除术
...excisionofsofttissueanddigitalnerveoffingers手术名称：手指软组织和指神经部分切除术分类：小儿外科/先天性躯干和上肢畸形的手术/先天性巨指畸形的手术ICD编码：82.83概述：手指软组织和指神经部分切除术用于先天性巨指畸形的手术治...
小儿外科手术；先天性躯干和上肢畸形的手术；先天性巨指畸形的手术；手术 -
眼皮肤白化病
...音：yǎnpífūbáihuàbìng英文：oculocutaneousalbinism，OCA概述：白化病（albinism）又称眼皮肤白化病（oculocutaneousalbinism，OCA）、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的...
词条；疾病；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南；白化病 -
泛发性白化病
拼音：fànfāxìngbáihuàbìng概述：白化病（albinism）又称眼皮肤白化病（oculocutaneousalbinism，OCA）、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失...
词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病；皮肤性病科；白化病 -
先天性色素缺乏
拼音：xiāntiānxìngsèsùquēfá概述：白化病（albinism）又称眼皮肤白化病（oculocutaneousalbinism，OCA）、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺...
词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病 -
神经系统先天性疾病
...损、多发性骨发育障碍(又称脂肪软骨营养不良症、Hurler综合征)，系由于先天性黏多糖代谢缺陷引起。锁骨颅骨骨化不全为一种少见的遗传性综合征。颅骨中线部分骨化迟缓，前囟、额缝和矢状缝经久不闭合；双侧锁骨完全或大...
疾病；神经内科